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你知道嗎？長QT症候群可能在出生時就存在，這背後有什麼故事？
長QT症候群（LQTS）是一種影響心臟在每次心跳後放鬆（再極化）的狀況，導致QT間期異常延長。這種狀況使得個體面臨不規則心跳的風險，可能引起昏厥、溺水、癲癇發作甚至突然死亡。運動或壓力等情況均可能觸發這些危險的發作。
長QT症候群可能在出生時就已存在，或在生命的某個階段發展而來，其繼承形式可能獨自存在或作為更大遺傳疾病的一部分。
這種病症的根源通常涉及若干基因突變，這些突變影響我們心臟的離子通道，導致心臟的動作電位延長繼而延伸QT間期。根據目前的估算，長QT症候群影響約每1,000人中的七人，其中女性的發病率高於男性，而大多數患者在40歲之前就會出現症狀。
潛在的風險和症狀
許多患者在疾病的早期可能並未表現出任何症狀。當症狀出現時，通常是由於異常心律引起的，其中最常見的是一種名為Torsades de pointes（TdP）的心室頻脈。倘若心律恢復正常，患者可能會感到眩暈，甚至昏厥，這些情況有時會伴隨著胸部的顫動感。未經治療的心律失常，如心臟驟停，若持續發生則可能導致突然死亡。
長QT症候群的患者可能因為心臟問題而經歷非癲癇的癲癇發作，這是由於在心律失常期間，送往大腦的血流減少。
此病症的發作情境與患者的基因變異有關，某些變異會使得運動或情緒壓力（LQT1）、突發的大聲噪音（LQT2）或睡眠時及清晨醒來時（LQT3）的心律失常風險增加。
發病原因及繼承方式
長QT症候群可分為先天性（遺傳性）及後天性（獲得性）。先天性長QT症候群通常是由基因突變造成的，這些變異在某些特定基因中出現，其中大多數病例屬於Romano-Ward綜合症，其占99%的病例。
Romano-Ward綜合症的LQT1亞型是最常見的，它負責30%到35%的長QT症候群病例。其主要基因KCNQ1位於11p15.5染色體上，這個基因編碼心臟鉀通道中的α亞基，當突變發生時，會影響心臟的再極化，導致QT間期延長。
另一種不太常見的情況是Jervell和Lange-Nielsen綜合症，它結合了QT間期的延長與先天性聾。在遺傳性症狀中，其他如Andersen-Tawil綜合症和Timothy綜合症也有與之相關的特徵，這使得對這類症狀的診斷至關重要。
後天性長QT症候群
儘管長QT症候群通常是由基因引起，但一些患者因為服用某些藥物而發展為後天性長QT症候群。例如，某些抗心律失常藥物、抗生素及抗精神病藥物可能會引起QT間期的延長。
取得QT延長的其他原因包括低鉀血症和低鎂血症，這些情況都有可能加劇心臟的問題，導致心律失常的風險增加。
醫療科技的進步讓醫生能夠透過心電圖（EKG）來診斷長QT症候群，若發現QT間期超過450-500毫秒，則必要時結合臨床症狀和基因測試進行確認。
治療與管理
對於長QT症候群的管理策略可能包括避開劇烈運動、確保攝取足夠的鉀、使用β阻滯劑，或者安裝植入式心臟電擊器。確實，未經治療的長QT症候群患者，在心臟驟停後的15年內，死亡風險超過50%。然而，接受適當治療後，這一風險可降低到20年內小於1%。
思考與未來
長QT症候群的故事是一個融合科學與人類體驗的旅程，涉及基因、環境及醫療干預的相互作用。對於此病症，你是否也有更多的思考與疑問？
