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你知道嗎？為什麼纖維層癌患者的肝功能檢查結果卻常常正常？
纖維層癌（Fibrolamellar carcinoma, FLC）是一種罕見的癌症，通常影響年輕人，其特徵是在顯微鏡下可見到層狀纖維層與腫瘤細胞交錯。據估計，全球每年約有200例新診斷的纖維層癌病例。但近期的研究顯示，這一數字可能被低估，有證據表明該疾病可能實際上多於十倍。
FLC不同於更常見的肝細胞癌（HCC），因為它通常影響肝功能正常且没有已知風險因素的年輕人。
得知纖維層癌的病因有助於理解其特性。一項2014年的研究顯示，在檢查的所有FLC樣本中（15/15），100%存在一種名為DNAJB1-PRKACA的基因重組。科學家們透過CRISPR/Cas9等技術證實，這一基因的變異是形成FLC的主要原因。進一步的實驗還證實，這一基因重組不僅促使腫瘤形成，還驅動其持續增長，顯示了腫瘤對於這一突變的依賴性。
纖維層癌的病理特徵
纖維層癌的組織病理學特徵為交錯的層狀纖維結構，這些纖維層位於腫瘤細胞之間。腫瘤細胞的核質比低，細胞質中有大量嗜酸性物質。不像常見的肝細胞癌，纖維層癌的腫瘤通常是良好邊界的，並不包膜，但卻是非侵襲性的。
診斷及其挑戰
由於缺乏明顯的症狀，纖維層癌往往在腫瘤增大後才被診斷。患者可能會出現模糊的腹痛、噁心、腹部脹滿以及體重下降等癥狀。雖然經常進行肝功能檢查，但FLC患者的肝功能檢查結果常常正常，這讓醫生和患者都倍感困惑。
即使在檢測標誌物如丙氨酸轉胺酶（ALT）、天冬氨酸轉胺酶（AST）和鹼性磷酸酶時，這些指標經常只顯示輕微上升或完全正常，這與常規肝細胞癌大相徑庭。
傳統上，肝細胞癌的診斷依賴於影像學檢查，包括超聲波、CT或MRI，常規活檢也常伴隨診斷問題，首先需要排除其他類似的病狀。
治療策略的探索
對於仍能手術切除的FLC，肝臟切除被認為是最優的治療方法。不過，由於該病的復發率相當高，患者需要定期接受醫學影像檢查。但對於無法手術切除或有遠端轉移的病例，目前尚未有通用的標準療法。研究者正在積極尋找新的有效藥物和療法，如免疫檢查點抑制劑的應用。
根據Fibrolamellar Registry收集的數據，FLC患者的生存率差異極大，五年生存率通常介於40%到90%之間，主要取決於癌症是否已經擴散。
流行病學的洞見
纖維層癌佔所有原發性肝癌的1%到10%，與一般肝細胞癌相比，該病通常發生在年輕患者身上，且大多數患者不會伴隨肝硬化等肝病。患者首次被診斷的年齡範圍您是否覺得這個情況並不尋常？
結論
纖維層癌展示了一系列獨特的特徵，從其病原機制到臨床表現，都對醫療專業人員造成挑戰。理解這些特徵，不僅有助於改進診斷和治療方法，還為未來的研究指明了方向。在治療方案的開發與研究上，我們需要更多的關注與投入，而患者與社會也應該更了解這個罕見但致命的疾病。每個人都應該對這種罕見病保持警覺，或許您也能幫助他人認識這個疾病，甚至推動相關的研究。您認為，如何能讓更多人關注這種罕見癌症呢？
