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這種罕見癌症為何難以診斷？探索纖維層癌的隱藏症狀和診斷挑戰！
纖維層癌（Fibrolamellar carcinoma, FLC）是一種相對罕見的癌症類型，主要影響年輕成年人。該病變在顯微鏡下的特徵是腫瘤細胞之間夾雜著層狀的纖維層。全球每年新診斷的案例約為200例，但隨著近期對其分子特徵的深入了解，這一數字可能實際上多十倍之多。纖維層癌通常發生在肝功能正常且沒有已知風險因素的年輕人身上，這使得它不同於更常見的肝細胞癌（HCC）。
許多研究已經確認，DNAJB1-PRKACA基因融合在所有檢查的纖維層癌中都存在，這表明這一基因融合在抵抗這種癌症方面至關重要。
致病原因
根據2014年的一項研究，DNAJB1-PRKACA融合基因已在所有（15/15）被檢查的纖維層癌中發現。通過在小鼠肝臟中利用CRISPR/Cas9技術製造這一400kb的體細胞缺失，證明該基因融合的形成是產生纖維層癌的關鍵因素。
病理學特徵
纖維層癌的組織病理學特徵包括層狀的纖維層，並且腫瘤細胞的細胞質豐富，核細胞比率相對較低。與傳統的肝細胞癌相比，這種腫瘤通常是無包膜的，但邊界明確。
診斷挑戰
由於缺乏明確的症狀，纖維層癌往往到達相當大的尺寸時才會被診斷。一般症狀包括模糊的腹痛、噁心、腹部脹滿、乏力和體重減輕。對於許多患者來說，檢測到的肝功能標誌物（如天冬氨酸轉氨酶、丙氨酸轉氨酶、鹼性磷酸酶）往往正常或略有升高。在一些病例中，患者的血漿神經肽水平可能會升高，但這種信息不會普遍運用於診斷。
與傳統的肝細胞癌相比，纖維層癌的腫瘤標記物如α-胎蛋白（AFP）卻經常不升高，這使得早期診斷變得更加困難。
目前，診斷通常依賴於影像學檢查（影像學超聲、計算機斷層掃描或磁共振成像）和活檢。然而，即使在活檢中，對於診斷也常會產生分歧。隨著DNAJB1-PRKACA基因融合的認識，可通過分子特徵來進行可靠的診斷，包括聚合酶鏈反應（PCR）來檢測該融合基因或基因組測序。
治療途徑
纖維層癌通常可以通過手術切除來治療，肝臟切除是最優選擇，因為該疾病的復發率高，可能需要多次手術介入。根據腫瘤是否能夠手術切除以及是否有遠端轉移，目前還使用多種系統性療法進行治療，但尚無統一的標準治療方案。
雖然放射治療已被使用，但相關數據相對有限。纖維層癌登記中心是一個由患者和家庭運營的醫療登記機構，收集了超過250名患者的數據，其研究對於理解患者的預後、免疫檢查點抑制劑的有效性等都提供了重要資訊。
流行病學背景
纖維層癌占原發性肝癌的比例為1%到10%。這種癌症與傳統的肝細胞癌相比，通常出現在年輕患者身上。根據分子檢測確認的患者，其年齡範圍為10到40歲，平均年齡為21歲，顯示出其與其他形式肝癌的顯著差異。
歷史回顧
這種疾病最早是由Hugh Edmondson在1980年描述，命名為纖維層肝細胞癌。直到2010年，世界衛生組織才將其認定為一種獨立癌症。隨著社交媒體的興起，患者及其家屬開始探索纖維層癌的分子基礎，並利用這些資料來推進其研究，形成了自己的醫療登記平台。
這項研究工作不僅促進了對於纖維層癌的認識，也使其成為定制醫療的關鍵範例，引發了廣泛的醫學界關注。
對於纖維層癌的高復發性，患者的五年生存率差異明顯，可以在40%到90%之間變化，這取決於癌症是否擴散及擴散的程度。這引發了人們對於疾病未來治療的希望與挑戰的思考？
