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肌肉虛弱的早期徵兆：你能辨識出這些警告信號嗎？
肌肉虛弱可能是一個無法忽視的問題，尤其是在年輕成人中，這可能是遺傳性包涵體肌病（HIBM）的一個早期徵兆。這組罕見的遺傳性疾病具有不同的症狀，且通常會導致肌肉逐漸虛弱，特別是在20歲至30歲之間出現。了解這些警告信號能夠幫助及早尋求醫療幫助，以減緩病症的進展。
什麼是遺傳性包涵體肌病（HIBM）？
遺傳性包涵體肌病是一組罕見的遺傳性神經肌肉疾病，這些疾病以肌肉虛弱為特徵，通常在年輕人中發展。HIBM包含自體隱性和自體顯性兩種遺傳類型，其特徵類似的肌肉結構變化使得診斷的挑戰性增加。
早期症狀
一些早期的HIBM徵兆包括：難以在腳跟上走路、跑步困難、食指虛弱及頻繁失去平衡。
這些症狀具有逐漸加重的趨勢，通常在20到30歲之間開始顯現，但早至17歲和晚至52歲的案例也有記錄。HIBM的肌肉萎縮通常不會影響到大腦、內臟或感覺，主要影響的是四肢的肌肉，特別是腿部肌肉。
遺傳學背景
HIBM的不同形式與不同的基因突變和遺傳模式有關。其中，IBM2或GNE肌病是自體隱性的一種變異，主要影響伊朗猶太裔人群，但在其他族群也有觀察到。此外，在東亞國家，該病症被稱為“圓環空泡性遠端肌病（DMRV）”。
診斷方法
準確的診斷主要依賴於症狀和虛弱的模式。如果患者的股四頭肌相對保留，但腿筋和髂腰肌受到重創，而且年齡在20至40之間，則HIBM的可能性非常大。醫生可能會進行以下檢查：血液肌酸激酶（CK或CPK）檢測、神經傳導研究（NCS）/肌電圖（EMG）、肌肉活檢、MRI或CT掃描等。
治療和預後
目前對於HIBM的治療主要是緩和性而非根治性的。針對下肢虛弱的患者，使用踝足矯正器（AFOs）是常見的解決方案。然而，病情通常會在20至30年內逐漸惡化，最終可能需要依賴輪椅進行移動。根據2009年的回顧，並未發現該病導致死亡率增加。
研究現狀
研究人員發現，缺乏唾液酸似乎在IBM的病理中扮演著重要角色。因此，針對唾液酸補充劑及其前體N-乙酰甘露醣胺的臨床試驗已經開始進行，期望在未來找到更有效的治療方案。
對於肌肉虛弱的早期徵兆，我們是否能夠更早識別和採取行動，以減緩病情惡化的影響呢？
