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肌肉病變中的不明之謎：包涵體與神經元有何關聯？
遺傳性包涵體肌病（HIBM）是一組罕見的遺傳性疾病，具有不同的症狀。這些通常是神經肌肉疾病，特徵是在成年早期發展的肌肉無力。HIBM 包含自體隱性及自體顯性肌肉疾病，這些疾病在個體間表現不一，但所有形式在肌肉中具有相似的結構特徵。
遺傳性包涵體肌病是一組少見且可能影響許多族群的肌肉萎縮疾患。
其中一種自體隱性 HIBM 是 IBM2 或 GNE 肌病，這在伊朗猶太人中較為常見。此病亦在全球其他少數族群中被發現，包括亞裔、歐洲裔、南美洲及中東裔。這種疾病在日本及其他東亞國家被稱為邊緣空泡性遠端肌病（DMRV）。IBM2 導致漸進性的肌肉無力及萎縮，通常是在20至30歲時開始，儘管有記錄顯示年輕的患者年僅17歲便出現症狀，而老年患者則可達52歲。此病在10至15年內可進展至明顯的殘疾，使許多IBM2患者需終身輪椅代步。
HIBM 的早期跡象包括：在走路時只能用腳後跟行走、跑步困難、指尖薄弱、及頻繁失去平衡。在肌肉活檢中，常見的發現包括包涵體、邊緣空泡及與阿茲海默症的老年斑相似的異常蛋白蓄積（如澱粉樣蛋白beta，超磷酸化的tau等）。
HIBM 的病理特徵和神經元之間的關聯性仍然是個待解之謎。
遺傳學與機制
不同形式的 HIBM 存在不同的突變和遺傳模式。IBM2 是最常見的形式，其突變位於 GNE 基因，主要影響腿部肌肉，但具有特殊的分佈，使得股四頭肌相對保全。GNE 基因編碼一個關鍵酶，參與唾液酸的生物合成。失去功能的突變可能導致唾液酸的缺乏，這可能會影響唾液糖蛋白的功能。
診斷與分類
準確診斷 HIBM 最重要的信息是症狀和無力模式。如果一位20至40歲的患者的股四頭肌未受損，但其他腿部肌肉卻遭到重大影響，那麼可以非常可能地排除 HIBM。醫生可能會安排以下的檢測以確定是否有 IBM2：
- 血液檢測測量血清肌酸激酶（CK 或 CPK）
- 神經傳導檢查（NCS）或肌電圖檢查（EMG）
- 肌肉活檢
- 磁共振成像（MRI）或電腦斷層掃描（CT）
- 血液或口腔拭子進行基因檢測
治療與預後
當前的治療並非治癒性的，而是以緩解為主。針對下肢無力（如足下垂）的治療可通過使用踝足矯正器（AFOs）來達成，這些矯正器可根據個體的臨床需求進行設計或選擇。至於預後，通常肌肉無力在20歲以後開始，經過20至30年後，患者通常需要輪椅以維持行動能力，並未提及增加死亡率。
研究前景
由於唾液酸的缺乏似乎是由 GNE 突變引起的 IBM 病理的一部分，因此針對唾液酸補充劑及其先驅物 N-乙酰甘露糖胺的臨床試驗已經進行，而截至2016年，進一步的試驗仍在計劃中。
遺傳性包涵體肌病作為一組獨特的神經肌肉疾病，持續吸引著科學家的研究興趣。然而，這些疾病的具體機制和與神經元的相互關聯仍然是科學界未解的難題，致使我們不禁思考，未來的研究能否全面揭開這一神秘的面紗?
