Language
Country/Area
No result found
遺傳性包涵體肌病的神秘面紗：這些罕見病症有何獨特之處？
遺傳性包涵體肌病（HIBM）是一組罕見的遺傳性疾病，雖然這些病症的症狀各異，但大多數是以肌肉無力為特徵，通常在年輕成人中出現。HIBM可分為自主性隱性和自主性顯性兩種遺傳類型，並且在不同個體中表現的程度（表型）各異，但所有類型的疾病均具有相似的肌肉結構特徵。
「這些核酸異常的疾病是在整體國際人群中相對罕見的肌肉萎縮病症。」
一種自主性隱性HIBM的形式被稱為IBM2或GNE肌病，這在伊朗猶太人的群體中相當常見，並且已在亞洲、歐洲、南美及中東的其他少數民族中發現過。此疾病在日本及其他東亞國家被稱為縱貫性肌病。IBM2導致逐漸增強的肌肉無力和萎縮，通常在20至30歲之間出現，但也有記錄到17歲和52歲的發病年齡。這種病症可在10至15年之內進展至顯著殘疾，使許多患者變為全時需使用輪椅的狀態。肌肉無力的程度和進展速度對每位患者來說都是不同的，有些人首先察覺到腿部無力，而另一些人的手部則更快感到無力。
「IBM2的特點是四頭肌相對保護，並在病程的晚期仍然保持強壯。」
HIBM的徵兆與症狀
HIBM的一些早期徵兆包括：走路困難（特別是腳跟著地）、奔跑困難、手指無力及頻繁失去平衡。肌肉活檢的典型發現包括包涵體、邊緣液泡及累積類似阿茲海默病老年斑的異常蛋白質（如淀粉樣β、過磷酸化tau蛋白等）。
遺傳學
不同類型的HIBM擁有不同的突變和遺傳模式。IBM2最常見，屬於自主性隱性，主要影響腿部肌肉，並展現出保護四頭肌的特殊分佈。
疾病機制
這些疾病的確切機制尚未完全清楚，GNE/MNK作為唾液酸生合成路徑中的關鍵酶，其功能喪失突變可能導致唾液酸的缺乏，進而影響唾液糖蛋白。GNE基因的缺失小鼠展示了與IBM患者類似的問題。
診斷
準確診斷的最重要情報是症狀和肌肉無力的模式。假如四頭肌相對較保護，但腘繩肌和髂腰肌受到嚴重影響，年齡在20至40歲之間，那麼HIBM的可能性將非常高。醫生可能會要求任何或所有以下的檢查以確認是否為IBM2：肌酸激酶（CK或CPK）血液檢查、神經傳導研究（NCS）/電生理學（EMG）、肌肉活檢、磁共振成像（MRI）或電腦斷層掃描（CT）以確認四頭肌的真正保護、基因檢測的血液檢查或頰拭子檢測。
分類
HIBM的類型包括：IBM2是最常見的形式，屬於自主性隱性，導致四頭肌保護的肌病。此疾病的年代發生率約為每百萬人10例。還有第二種形式：Nonaka型遠端肌病（邊緣液泡肌病）。IBM3則是一種特殊的自主性顯性或隱性形式，所涉及的MYHC2A基因突變。
治療
截至2009年，治療是緩解性的而不是治愈性的。針對下肢無力的治療選擇包括使用踝足矯正器（AFO），以根據個人的臨床需求進行設計。
預後
2009年的回顧指出，肌肉無力通常在20歲之後開始，20至30年後，患者通常需要輪椅來活動。研究並未提及死亡率上升的情況。
研究與未來展望
由於唾液酸的缺乏似乎是由GNE突變引起的IBM病理的一部分，因此臨床試驗已開始進行唾液酸補充療法，並計劃進行後續試驗。
這些遺傳性包涵體肌病的獨特性和背後的遺傳機制仍待深入探討，造成了普及教育與臨床支持資源的缺乏，我們是否應更深入地了解這些罕見疾病，以便為未來的患者提供更好的支持和治療方案？
