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探索光鏈沉積病的診斷奇蹟：哪些檢測能揭示隱藏的病症？
光鏈沉積病（Light Chain Deposition Disease, LCDD）是一種罕見的血液疾病，這種疾病的特點是免疫球蛋白的片段，即光鏈（Light Chains, LCs）在體內沉積。正常情況下，光鏈會被腎臟清除，但在LCDD中，這些沉積的光鏈會損害器官，導致疾病的發展。腎臟幾乎總是受到影響，常常導致腎衰竭。相關研究顯示，約有一半的光鏈沉積病患者同時存在漿細胞增生相關疾病，如多發性骨髓瘤和Waldenström巨球蛋白血症。
這種疾病的獨特之處在於，光鏈並不像在AL淀粉樣變性（AL amyloidosis）中那樣沉積在特徵性淀粉樣沉積物中，而是在非淀粉樣顆粒中沉積。
signs and symptoms
光鏈沉積病可能影響任何器官，腎臟的受累幾乎是普遍存在的，通常可以通過顯微鏡檢查發現血尿和蛋白尿。由於光鏈逐步累積導致腎功能急速下降，患者可能會出現急性小管間質腎炎或迅速進展的腎小球腎炎。在疾病的各個階段，可能會出現腎病綜合症、蛋白尿和腎衰竭。無論光鏈的排泄程度如何，腎衰竭的發生頻率相當。
此外，患者在診斷時可能會出現高血壓等症狀。雖然腎臟是主要受累器官，但光鏈沉積也可能在皮膚、肺、消化道、甲狀腺、胰腺、骨髓、脾臟、淋巴結和腎上腺中形成沉積。雖然腎外沉積伴隨症狀的情況並不常見，但肝臟是最常見的腎外受累器官。
在這種情況下，肝臟的沉積程度與肝功能障礙的嚴重程度之間似乎沒有明顯的關聯，導致患者可能死亡於肝衰竭。
引起原因及機制
光鏈沉積病是由於異常免疫球蛋白的過度產生和沉積所導致。約60%的病例出現於漿細胞瘤、多發性骨髓瘤和其他淋巴增生性疾病的背景中。然而，在許多病例中，無法明確識別潛在原因。
光鏈的結構決定了LCDD在體內的表現形式。雖然已經描述了κI-IV等類型，但LCDD中的κ光鏈通常更可能屬於V區域亞型，特別是VκIV子型的表現似乎更為突出。迄今為止尚未發現與特定結構模式或殘基有關的致病性特徵，但有多個重複特徵已被確認。
診斷檢測
診斷光鏈沉積病需要多項實驗室檢查。醫生會收集血液和尿液樣本，以評估腎臟和肝臟功能，以及確認是否存在單克隆蛋白。成像檢查，例如心臟超聲檢查和腹部超聲檢查，亦會進行。
針對疑似LCDD的患者，應進行漿細胞增生性疾病的篩查，近年來針對免疫球蛋白自由光鏈的量化血清檢測技術的發展大幅提高了實驗室檢驗策略對單克隆淋巴病的敏感度。最新的診斷篩查指南指出，血清免疫固定結合免疫球蛋白自由光鏈的檢測足以作為LCDD及AL淀粉樣變性粟粒所需的篩查面板。
治療方法及前景
降低對器官造成損害的光鏈的產生是治療的主要目標。治療選擇包括使用波司登（bortezomib）化療、自體幹細胞移植、免疫調節藥物和腎臟移植等。目前並沒有標準化的LCDD治療方案，高劑量的美法拉明（melphalan）與自體幹細胞移植結合在一些患者中取得良好效果。
雖然LCDD是一種相對罕見的疾病，但誤診情況卻相當常見。平均來說，患者在58歲時被診斷出此疾病。LCDD在男性中更為常見，其發病率是女性的2.5倍。該疾病是否能在早期階段被準確識別，無疑是改善患者生命質量的關鍵因素之一。那麼，為何光鏈沉積病在臨床上經常被延誤診斷呢？
