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光鏈沉積病的神秘徵兆：如何早期發現腎功能失常？
光鏈沉積病（LCDD）是一種罕見的血液細胞疾病，特點是感染抵禦免疫球蛋白的片段，即光鏈（LCs）在體內沉積。這些光鏈本應由腎臟清除，但在LCDD中，光鏈的沉積會損害器官並導致疾病。腎臟幾乎總是受到影響，這通常導致腎功能衰竭。
光鏈沉積病的患者中，大約有一半人也患有漿細胞增生症，這是一系列疾病，包括多發性骨髓瘤、沃爾登斯宏巨球蛋白血症等。
症狀和徵兆
光鏈沉積病可以影響任何器官，腎臟的參與幾乎是必然的，通過顯微鏡檢查可發現血尿和蛋白尿。由於光鏈在血漿過濾中逐漸累積，LCDD患者的腎功能快速下降，並可能出現急性腎小管間質腎炎或快速進行性腎小球腎炎的情況。這可能包括腎病綜合症、蛋白尿和/或腎衰竭。
除了腎臟，光鏈沉積還可能在皮膚、肺、胃腸道、甲狀腺、胰腺、骨髓、脾臟、淋巴結和腎上腺等器官形成沉積。雖然肝臟是LCDD中最常見的非腎臟部位，但其涉及的程度與肝功能不全的嚴重性並無明顯關聯。
心臟的參與可能與陣發性房顫、嚴重的充血性心力衰竭和限制性心肌病變有關。
病因及病理機制
LCDD的發展通常是由於異常免疫球蛋白的過度產生和沉積。約60%的個案是在漿細胞瘤、多發性骨髓瘤及其他淋巴增生性疾病的背景下發生的，但在許多情況下，無法確定明確的病因。
光鏈的主要結構在LCDD中的角色可能主導了其在體內的表現。雖然已描述κI-IV等類型，LCDD中的序列化kappa光鏈更可能屬於V區域亞型，VκIV似乎在這種疾病中更為常見。病理性光鏈的形成與新的N-醣基化位點有關，這可能導致光鏈在受影響組織的基底膜中累積。
診斷方式
確診LCDD需要進行多項實驗室檢查，包括收集血液和尿液樣本以評估腎臟及肝功能並檢測單克隆蛋白的存在。超聲波檢查、心臟超聲檢查、CT掃描、磁共振成像（MRI）以及正電子發射斷層掃描（PET）也可能是必要的。
根據最新的診斷篩查指南，血清免疫固定檢查與免疫球蛋白自由光鏈的檢測已被認為是合理的篩查方法。
治療方法及展望
減少對器官造成損害的光鏈生成是LCDD治療的主要目標，目前的治療選擇包括使用化學療法藥物如波生坦（bortezomib）、自體幹細胞移植、免疫調節藥物以及腎臟移植等。雖然尚無標準的LCDD治療方案，但高劑量美法仑（melphalan）與自體幹細胞移植的聯合使用在某些患者中顯示出成效。
儘管LCDD是一種罕見的病症，卻常常被誤診為其他疾病。根據最近的研究，LCDD患者的中位生存期約為四年，而59%的病例最終導致死亡。
隨著對光鏈沉積病的認識增強，患者若能夠接受早期檢測及適當治療，是否能夠改善其預後呢?
