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淋巴細胞病的驚人真相：什麼是光鏈沉積病？
光鏈沉積病（LCDD）是一種罕見的血液細胞疾病，主要特徵是感染對抗免疫球蛋白的片段，稱為光鏈（LCs），積聚在體內。通常，這些光鏈會被腎臟清除，但在LCDD中，這些光鏈的沉積會對器官造成損害，導致疾病的發展。腎臟幾乎總是受到影響，這往往會引發腎衰竭。根據統計，約50%的LCDD患者也有漿細胞異常，這是一系列疾病的統稱，包括多發性骨髓瘤、Waldenström巨球蛋白血症，以及未確定意義的單克隆免疫病前驅階段。
與AL淀粉樣變性病不同，在後者中光鏈以特徵性淀粉樣沉積的形式沉積，在LCDD中則是以非淀粉樣顆粒沉積形式存在。
徵兆與症狀
光鏈沉積病可以影響任何器官，但腎臟的參與是必然的，通常可見於顯微鏡血尿和蛋白尿。在絕大多數LCDD患者中，由於光鏈通過血漿過濾的逐漸積累，腎功能會迅速衰竭，這可能表現為急性小管間質性腎炎或快速進展的腎小球腎炎。此外，這種情況可能包括腎病綜合徵、蛋白尿或腎衰竭。無論光鏈的排出程度如何，腎衰竭都會以相似的頻率發生。另有部分患者在診斷時就出現高血壓。沉積物也可在皮膚、肺、腸道、甲狀腺、胰腺、骨髓、脾臟、淋巴結以及腎上腺形成。雖然多數患者表現出全身的沈積症狀，但局部LCDD是否是真正的病症，仍然無法界定。
病因及機制
光鏈沉積病是由異常免疫球蛋白的過度產生及沉積而引起的。大約60%的病例是在漿細胞瘤、多發性骨髓瘤和其他淋巴增殖性疾病背景下發展而成。然而，在許多情況下，並找不到明確的致病原因。
光鏈沉積病的主要光鏈結構似乎決定了疾病在體內的表現方式，已知以κI-IV為主，但LCDD中的κ鎖光鏈多為V-區域亞型，VκIV的表現似乎更為突顯。
診斷
為了協助診斷LCDD，需要進行多項實驗室檢查。需採集血液和尿液樣本，評估腎臟和肝功能，並確定是否存在單克隆蛋白。影像學檢查如超聲心動圖和腹部超聲也會隨之進行，必要時可進行CT掃描、磁共振成像（MRI）或正電子發射斷層掃描（PET）。對於懷疑有LCDD的患者，應使用漿細胞增殖疾病篩查面板進行評估。
治療與展望
治療的目標是減少產生對器官造成損害的光鏈。目前的選擇包括使用藥物如波維莫德(Bortezomib)、自體幹細胞移植、免疫調節劑及腎移植等。然而，對於光鏈沉積病而言，沒有標準的治療方案。高劑量美法林結合自體幹細胞移植在部分患者中有過應用，而波維莫德與地塞米松的方案也曾進行過研究。
不同光鏈沉積似乎不影響LCDD患者的臨床進程，臨床表現主要依賴受影響器官的數量和類型。
隨著對這種罕見疾病的深入了解，光鏈沉積病的未來將如何發展？
