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從無症狀到診斷：慢性骨髓性白血病的潛伏期有多可怕？
慢性骨髓性白血病（CML），又稱為慢性粒細胞白血病，是一種白血球的癌症。它的特徵是骨髓中的髓系細胞增生並失控，導致這些細胞在血液中累積。CML 是一種克隆性骨髓幹細胞疾病，其特點是成熟的顆粒細胞（如中性粒細胞、嗜酸性粒細胞和嗜鹼性粒細胞）及其前驅細胞的增生，而嗜鹼性粒細胞的顯著增加具有臨床意義。自2001年以來，針對慢性骨髓性白血病的治療已經發生了重大變革；目標性藥物（如酪氨酸激酶抑制劑TKIs）作為治療方案，使這種疾病的長期存活率有了戲劇性的提高。
CML在西方國家中佔所有成人白血病的15-25%，而在所有白血病中佔14%（包括兒童人群，雖然在兒童中較少見）。
慢性骨髓性白血病的呈現方式取決於疾病的診斷階段。大多數患者（約90%）是在慢性期被診斷出來，這個階段通常是無症狀的。有時候，診斷是在常規檢查中發現白血球數量上升的情況下進行的。CML在某些病例中可能表現出腫大和產生肝脾腫大症狀，從而引起左上腹痛。肝脾腫大可壓迫胃部，導致食慾下降和體重減輕。此外，因為基礎代謝水平上升，患者可能還會出現輕微的發燒和夜間盜汗。
一些患者在需要進行進一步診斷時，可能已經進入了加速期或爆發期。而在這些階段，症狀可能包括出血、皮下出血點和瘀傷。
慢性骨髓性白血病的病因通常無法明確確定。這種病在男性中更為常見，男性與女性的比例約為1.4:1，且在年長者中更為流行。根據對廣島和長崎核爆炸倖存者的研究，暴露在電離輻射中可能是CML的一個風險因素，這些患者的CML發病率顯著提高，並且在暴露大約10年後似乎達到高峰。
CML是第一種與明確的遺傳異常相關聯的癌症，這種異常被稱為費城染色體。1960年，科學家首次發現和描述兩條染色體（第9和第22染色體）部分互換位置的現象。結果，22號染色體上產生的BCR基因和9號染色體上的ABL基因融合，生成了一個異常的“融合”基因，稱為BCR-ABL基因，這一基因產生的蛋白質具有酪氨酸激酶的活性，使細胞加速分裂並影響其正常運行。
BCR-ABL融合蛋白的影響是慢性骨髓性白血病的病理生理原因，並且針對這一異常的靶向治療（如伊馬替尼，即Gleevec）使得CML患者取得了良好的治療效果。
CML的診斷通常依賴於完整的血細胞計數，這一檢查通常顯示所有類型的顆粒細胞顯著增加，常見的特徵包括嗜鹼性粒細胞和嗜酸性粒細胞數量的增加，這能夠幫助區分CML和白血病反應。骨髓活檢常常被執行作為CML的評估過程，診斷通常涉及檢測第9和22染色體的轉位。
CML通常分為三個階段：慢性期、加速期和爆發期。在缺乏干預的情況下，CML通常從慢性期開始，隨著時間的推移可能進展到加速期，並最終導致爆發危機。此階段的診斷標準包括白血球計數的持續升高、脾腫大等生化指標。爆發期的患者表現出急性白血病的特徵，其中迅速惡化和短期存活是顯著特徵。
隨著酪氨酸激酶抑制劑的出現，CML患者的預後已經從診斷後的中位生存時間3-5年改善顯著，實際生存率大幅提高，許多患者現在滿懷希望地展望未來。
慢性骨髓性白血病患者的治療進展顯著，除了干細胞移植這一治療選擇外，酪氨酸激酶抑制劑（如伊馬替尼、達沙替尼和尼洛替尼）已經成為常規治療手段。治療的關鍵在於早期識別並及時介入，以便有助於抑制疾病的進展和提升患者的生活質量。
今日，隨著科學研究的深入，我們對慢性骨髓性白血病的了解越來越多，治療方案也日益多樣化。目前，患者對於生存與生活質量的期望愈加明朗。然而，面對仍在進行的研究和臨床試驗，我們不禁要思考：面對這樣一種疾病，我們能否在不斷演變的醫學界中找到更好的解決方案來改變患者的命運呢？
