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慢性骨髓性白血病的真相：它的神秘成因究竟是什麼？
慢性骨髓性白血病（CML）是一種影響白血球的癌症，特徵為骨髓中髓系細胞的增生和不受控制的增長。此病通常在診斷時分為三個階段，從慢性期到加速期，最後到爆發危機，每一階段的變化皆與細胞的基因異常有關。根據報告，CML主要影響中老年男性，而其致病機制中的關鍵因素為所謂的費城染色體。
由於慢性骨髓性白血病的發展過程中，白血球的增生無法得到控制，導致許多病患在確診時已經到達疾病的加速階段。
症狀與診斷
CML的表現通常取決於診斷時的階段。大約90%的患者在慢性期診斷，這時症狀可能輕微或無症狀，經常在例行檢查時發現白血球數增高。隨著疾病的進展，患者可能經歷肝脾腫大、失去食慾及夜間出汗等症狀。在確診的過程中，通常會進行完整血檢及骨髓活檢，最終依賴細胞遺傳學來確認費城染色體的存在。
慢性骨髓性白血病的診斷關鍵在於識別染色體異常，特別是費城染色體，該染色體的存在導致了關鍵腫瘤抑制基因的失活。
病因與風險因素
CML的具體成因在大多數情況下仍未明確。然而，已知的風險因素包括年齡和性別，這種疾病在男性中更為常見。近期研究顯示，暴露於輻射，例如廣島和長崎的核爆炸倖存者中，CML的發病率提高了50倍，並在接觸後約十年達到高峰。
隨著基因學的進步，CML的確診率隨之增加，期間醫療技術的改進使得患者的生存率有了極大提升。
病理生理學
CML是第一種被清楚鏈接到特定遺傳異常的癌症，這種異常為費城染色體，這種染色體的畸變促使了BCR-ABL融合基因的產生，該基因編碼了一種酪氨酸激酶。這種激酶可持續活化細胞的增殖信號，使得細胞不斷分裂，並抑制DNA修復，導致基因組不穩定性。這些機制的綜合作用加劇了CML的發展。
治療方法
目前，CML的主要治療方法是使用靶向藥物，即酪氨酸激酶抑制劑（TKIs）。這些藥物自2001年上市以來，無論是在生存率還是生活品質上均帶來了顯著改善。新一代的TKIs包括達沙替尼、尼洛替尼等，專為克服患者對伊馬替尼的抗藥性而開發。
預後
隨著TKIs的推出，CML患者的中位生存時間明顯延長。據報導，使用伊馬替尼的患者中，經過五年後的生存率高達89%，甚至在某些資料中，生存率與一般人群接近。這一成就改變了CML患者的生命故事。
慢性骨髓性白血病的治療反映了現代醫學如何透過基因科技達成更好的療效和患者生活品質提升。
儘管目前對CML的理解和治療取得了重大的進展，但其成因依然存在許多未解之謎，這是否讓我們重新思考基因與環境如何共同作用於癌症的發展模式呢？
| 標題 | 內容 |
|---|---|
| 病因與風險因素 | 男性發病率高於女性，65歲以上老年人較多，電離輻射為風險因素。 |
| 致病機制 | CML與費城染色體異常相關，BCR-ABL融合基因導致白血球不受控制增殖。 |
| 診斷方法 | 依賴血液檢查、骨髓活檢、細胞遺傳學檢測及PCR檢測BCR-ABL。 |
| 分期與預後 | 分為慢性期、加速期及爆發危機，TKIs的使用顯著提高生存率。 |
| 治療方式 | 主要使用TKIs（如伊馬替尼），骨髓移植為唯一治癒方法。 |
| 結論 | 通過對費城染色體的研究，CML的理解已深化，靶向治療改善了患者預後。 |
