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隱藏的病因：威爾姆斯腫瘤與哪些基因變異有關聯？
威爾姆斯腫瘤，又稱為腎母細胞瘤，主要影響兒童，特別是3到4歲的孩子。這種腫瘤是腎臟的癌症，並在每年大約650例在美國被診斷出來。雖然大多數病例不伴隨其他遺傳綜合症，但仍然有部分孩子會出現先天的異常。
威爾姆斯腫瘤對治療的反應率高達90%，這使得早期診斷和治療至關重要。
疾病的徵兆與症狀
威爾姆斯腫瘤的常見症狀包括：無痛的腹部腫塊、食慾下降、腹痛、發燒、噁心及嘔吐，約20%的患者會血尿。在某些情況下，患者可能出現高血壓或靜脈曲張。
病理學與病因學
這種腫瘤的形成原因有許多，通常分為症候性和非症候性。症候性威爾姆斯腫瘤通常與威爾姆斯腫瘤1（WT1）或威爾姆斯腫瘤2（WT2）基因的變異有關。非症候性則不會有明顯的相關症狀。大多數腎母細胞瘤起源於腎臟的組織碎片，該組織在胎兒發育期間形成，並在出生後變成癌症。
特別是雙側威爾姆斯腫瘤的病例，更強烈地與腎源性殘差相關。
基因變異的關聯性
在威爾姆斯腫瘤中，約20%的病例觀察到WT1基因的突變，大多數是遺傳自父母，而少數是後天獲得的突變。此外，至少有一半的威爾姆斯腫瘤也可能攜帶CTNNB1基因的獲得性突變，這與β-失調原癌基因有關。
診斷與治療
威爾姆斯腫瘤的診斷通常透過醫學歷史、身體檢查及影像學檢查來進行。進一步檢查可能包括超聲波掃描及CT掃描。確診後，治療方法包括腎臟切除手術以及在某些地區的化療。
分期
威爾姆斯腫瘤的分期基於腫瘤的擴展程度，主要有五個階段。每個階段的定義依據腫瘤的切除程度和淋巴結的受影響情況。
預後與生存率
目前，威爾姆斯腫瘤的五年生存率約為90%。但具體的預後受到個體分期和治療方案的影響。如果能及早切除腫瘤，成效通常會更佳。
腫瘤特異性基因組異常的檢測，能夠幫助醫生針對個別患者設計更有效的治療策略。
流行病學
威爾姆斯腫瘤是最常見的兒童腎臟惡性腫瘤，特定罕見遺傳綜合症與威爾姆斯腫瘤的風險增加相關。根據不同國家的篩查指導方針，醫療專業人員建議對有遺傳綜合症的人進行定期超聲檢查。
隨著研究的進展，對威爾姆斯腫瘤及其相關基因變異的認識將不斷深化。未來是否有可能通過基因篩查及早預防此腫瘤的發生呢？
