威爾姆斯腫瘤,又稱作腎母細胞瘤,是一種主要影響兒童的腎臟癌症,雖然在成年人中極為少見。這種腫瘤每年在美國大約有650例診斷,儘管多數病例發生在沒有相關遺傳綜合症的兒童中,但少部分患者有先天性異常。該腫瘤對治療的反應極為良好,約90%的患者能夠被治癒。
「威爾姆斯腫瘤的早期發現與介入治療,對於孩子的生存率有著顯著的影響。」
威爾姆斯腫瘤的典型徵兆與症狀包括:
威爾姆斯腫瘤的產生可被廣泛劃分為綜合症性與非綜合症性兩種原因。綜合症性病因主要源於如WT1或WT2基因的突變,並伴隨其他症狀出現。非綜合症性腎母細胞瘤則不伴隨其他相關症狀。
「大多數威爾姆斯腫瘤案例來自於腎臟周圍的腎源性組織殘餘,這些組織在出生前發展,但在出生後成為癌症。」
大部分威爾姆斯腫瘤患者在無症狀的情況下發現腹部腫塊。診斷過程包括醫療歷史的詢問、身體檢查及一系列的測試,包括血液檢測、尿液檢測及影像學檢查。
當懷疑威爾姆斯腫瘤時,通常會首先進行超音波掃描,以確認腎臟中有腫塊的存在。隨後可能會進行CT掃描或MRI掃描,以進一步進行詳細成像。最後,確診則需透過組織切片來確認。
分期是描述威爾姆斯腫瘤擴散情況的標準方式,並幫助醫生決定預後和治療方案。根據最初診斷時腫瘤的擴展程度,將鬥腫瘤劃分為五個階段。
整體的五年生存率估計約為90%。但個別病例的預後高度依賴於腫瘤的分期和治療方式。早期的移除手術通常能促進更好的結果。特定的染色體區域的損失可作為一項獨立的預後因素,並結合疾病分期,可以針對高風險患者強化治療。
「威爾姆斯腫瘤的復發率在標準風險的兒童中估計為80%。」
威爾姆斯腫瘤是兒童最常見的惡性腎腫瘤。全球約每10,000名兒童中就有一人受到影響。非洲裔的兒童可能有稍高的發病率,且此病的高發年齡通常為3至4歲。
威爾姆斯腫瘤的相關研究和治療不斷進步,讓無數家庭重獲希望。面對這種罕見的腎臟癌,醫療界仍需加強對病因的研究與對症狀的早期識別,只為更好地服務於每一位患者與家庭。未來我們能否找到威爾姆斯腫瘤更有效的預防和治療方案呢?