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慢性肉芽腫病如何挑戰我們的免疫系統？讓我們揭開這個神秘疾病的真相！
慢性肉芽腫病（CGD）是一種罕見的遺傳性疾病，其影響免疫系統的功能，使部分免疫細胞難以生成可用來殺死某些病原體的反應性氧化物質。作為一種嚴重的免疫缺陷疾病，CGD的患者經常面臨著重複的感染挑戰。根據美國的資料，CGD的發病率約為20萬分之一，每年新增病例約20例。此疾病首度於1950年被描述，並在1967年確認其背後的細胞機制。
「CGD的核心問題在於免疫細胞對已吞噬的病原體無法有效進行殺滅。」
症狀與徵兆
CGD的症狀通常於兒童期出現，且常見於五歲之前。患者最顯著的徵兆是反覆的感染，這些感染包括：
- 肺炎
- 皮膚和器官的膿腫
- 關節炎
- 骨髓炎
- 菌血症
- 淺層皮膚感染如蜂窩組織炎或膿皰疹
不尋常的感染
CGD患者常被一些通常不會在正常免疫系統中引起疾病的病原體感染。這些病原體主要是一些產生催化酶的細菌，例如金黃色葡萄球菌、表皮葡萄球菌以及特定的真菌如肺曲霉等。
「雖然CGD患者能抵禦無催化酶的細菌，但對於產生催化酶的細菌則顯得脆弱。」
遺傳學
絕大部分的CGD是因X染色體上的基因突變所致。這意味著，病症在男性中更為普遍。不同類型的CGD可能因多種基因突變的影響而發生，其中包括自體隱性傳承的形式。
病理生理學
CGD患者的免疫細胞無法有效生成反應性氧化物以消滅病原體，這主要是因為其NADPH氧化酶系統出現缺陷。這些免疫細胞在吞噬細菌後的呼吸暴發反應中依賴該酶的正確運作，當這一系統受損時，導致細菌未能被有效殺滅。
診斷
診斷CGD主要依賴於中性粒細胞功能測試。當出現CGD的懷疑時，醫生通常會進行中性粒細胞功能檢測，並最終進行基因檢測以確認診斷。
「中性粒細胞功能測試可揭示CGD患者在生成反應性氧化物方面的問題。」
分類及治療
CGD的治療主要分為兩個方向：早期診斷與感染預防。抗生素是常用的預防性藥物，醫生會建議使用磺胺甲噁唑來預防細菌性感染。此外，對於真菌感染，常使用伊曲康唑等藥物。
預後
現代治療已有助於改善CGD患者的生存期，過去許多患者在十歲之前就遭遇死亡，而目前接受適當抗生素預防的患者，其死亡率已降至3%以下。隨著人類對此疾病的認識加深，平均存活年齡已延長至至少40年。
結語
慢性肉芽腫病的研究不僅僅是對一個疾病的探索，它也挑戰著我們如何理解免疫系統的複雜性和人體的反應機制。在面對這種嚴峻的疾病時，我們究竟能夠做些什麼來保護自己和他人，每個人都在尋找答案？
