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為什麼有些細菌能在慢性肉芽腫病患者體內繁衍生息？這背後的科學是什麼？
慢性肉芽腫病（Chronic Granulomatous Disease，CGD）是一種遺傳性免疫缺陷症，患者的免疫系統無法有效地消滅某些病原體，導致體內出現肉芽腫。這種疾病影響約每20萬人中就有1人，在美國每年新診斷的病例大約只有20例。1940年代，這種病首次被發現，並在隨後的幾十年裡，科學家們陸續揭開了其背後的分子機制。
慢性肉芽腫病的症狀
CGD患者經常面臨感染的挑戰，主要由於免疫系統無法有效對抗某些病原體，特別是對催化酶陽性（catalase-positive）的細菌。例如，金黃色葡萄球菌（Staphylococcus aureus）和絲狀真菌（如白色念珠菌）是CGD患者特別容易受到感染的常見病原體。
「CGD患者能抵抗催化酶陰性細菌的感染，但對催化酶陽性細菌則非常脆弱。」
致病機制
CGD的病因主要源於白血球中一種稱為NADPH氧化酶（NADPH oxidase）的酶缺陷。該酶負責產生能夠消滅病原體的反應性氧物質。當這種機制受損時，患者的白血球就無法有效地殺死被吞噬的病原體，從而引發持續的肉芽腫形成。
診斷慢性肉芽腫病
當懷疑一名患者患有CGD時，醫生通常會進行白血球功能測試，並根據結果進行基因測序來確認診斷。傳統的測試如NBT（nitroblue tetrazolium）還是診斷CGD的重要工具。
「DHR測試因其客觀性和對病因的準確識別而被認為是最受歡迎的檢測方法。」
CGD的治療方法
目前對CGD的治療主要集中在兩個方面：免疫預防和早期治療。一方面，醫生會為患者開立抗生素，以預防由細菌引起的感染；另一方面，干擾素（interferon gamma-1b）也經常被用於增強患者的免疫反應。
基因治療的前景
隨著基因治療技術的進步，CGD成為了一個研究熱點。由於CGD是由單一基因突變引起，研究人員已在動物實驗及部分人類病例中成功展示了通過基因治療逆轉CGD的可能性。這種治療在未來或許能為CGD患者提供更加根本的解決方案。
未來的方向
儘管目前對CGD的治療已經有了顯著的進展，但患者的存活率仍然有待提高。有研究顯示，患者如果不接受療法，通常在十歲之前就會因併發症去世，而現在的平均存活年限已經加長到至少40年。然而，能否繼續改進治療方案，以進一步提升患者的質量生活，依然是一個需要思考的問題?
