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為什麼慢性肉芽腫病被稱為“致命的兒童肉芽腫”？它的背後故事是什麼？
慢性肉芽腫病（CGD），被稱為“致命的兒童肉芽腫”，是一種少見的遺傳病，影響著人體的免疫系統。此病的主要原因在於，一些免疫細胞在形成對抗病原體的反應氧化化合物時出現困難，導致人體無法有效地清除引發感染的細菌和真菌。這種狀況在1950年首次被發現，並於1957年被命名為“致命的兒童肉芽腫”。
此病以形成肉芽腫的形式影響多個器官，且通常在5歲之前被診斷出。對於早期診斷，及時開始抗生素治療以預防感染至關重要。
病因及發病機制
慢性肉芽腫病的根本原因在於免疫系統中的特定細胞無法有效產生反應性氧物種，例如超氧化物。這是由於污損的嗜中性白血球NADPH氧化酶，該酶通常能夠將NADPH與氧氣反應生成超氧陰離子。缺少這種能力使得受到CGD影響的患者在面對某些感染時非常脆弱。
症狀和表現
CGD患者通常出現反覆感染症狀，包括但不限於：
- 肺炎
- 皮膚、組織或器官的膿腫
- 關節炎
- 骨髓炎
- 菌血症/真菌血症
CGD患者對於一般非致病性細菌的感染有較強的抵抗力，但對於某些特定的有病原性細菌則易感。
遺傳學
CGD大多是伴隨X染色體的突變而遺傳，因此被稱為“X連鎖特徵”。而且，這種病的突變可能導致不同類型的CGD，包括X連鎖CGD和常染色體隱性CGD。在X染色體上的gp91-PHOX基因與此病有密切關聯，其影響是CGD的發病原因。
診斷
每當懷疑為慢性肉芽腫病時，需進行白血球功能測試，並應通過基因分析尋找確診。常見的測試包括NBT還原測試和DHR 123測試。
DHR測試被認為是最有效的，因為它能夠明確區分X連鎖和常染色體類型的CGD病人。
治療
CGD的管理主要集中在兩個目標上：早期診斷以進行抗生素預防和教育患者以便快速處理感染。常用的預防性抗生素包括三甲氧苄氨嘧啶-磺胺甲噁唑，對抗真菌感染則可能使用伊曲康唑。此外，干擾素gamma-1b最近也被批准用於CGD的治療。
造血幹細胞移植可以從根本上治癒CGD，但風險也相對較高。
預後與英歷
隨著現代治療的進步，慢性肉芽腫病患兒的存活率有了顯著提升。在未進行治療的情況下，許多兒童在十歲前就會因病去世，然而現在的患者平均存活至少40年。對於早期診斷與及時治療至關重要，否則可能導致致命的後果。
能夠了解這種病的背景及其影響的相關知識，是每一位關心人群健康的人的責任。對於此病的未來及技術發展，我們應該抱有何種期待與希望呢？
