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如何避免致命的低血糖？中鏈酰輔酶A缺乏症患者的護理秘訣！
中鏈酰輔酶A缺乏症（MCAD缺乏症）是一種影響體內脂肪酸氧化的遺傳性疾病，患者的身體無法有效將中鏈脂肪酸轉化為乙酰輔酶A，這導致了低血糖的風險，甚至在沒有及時干預的情況下可能會導致突然死亡。這種情況通常是在禁食或嘔吐後出現。在基因篩查普及之前，MCAD缺乏症是嬰兒突發死亡的一個未被診斷的成因。幸運的是，早期診斷的患者預後良好。隨著新生兒篩查技術的進步，該病徵的認識也在不斷提高，尤其是對於那些來自北歐白人族裔的個體，其發病率在1:4000到1:17000之間。
治療MCAD缺乏症的主要策略是預防，通過避免禁食和減少對依賴脂肪酸氧化供能的情況。
病徵與症狀
MCAD缺乏症的症狀通常在嬰幼兒時期出現，包括低血酮低血糖和肝功能障礙，這些症狀往往發生在長時間禁食或伴隨嘔吐的感染之後。母乳喂養的嬰兒可能因為攝取不足而在出生後不久就出現這些情況。在某些個案中，MCAD缺乏症的首個表現可能是輕微病症後的突然死亡。值得注意的是，部分患者在不面對足夠代謝壓力的情況下，可能完全無症狀。隨著新生兒篩查的推廣，一些母親在其嬰兒首次篩查中因低肉鹼水平而被確診。
遺傳學
MCAD缺乏症以常染色體隱性方式遺傳，意味著患者需要同時從雙親那繼承突變的等位基因。相關基因ACADM位於1p31，其蛋白質由421個氨基酸組成。對北歐白人而言，一種常見突變是第985位的腺苷替換為鳥苷，導致蛋白質第304位的賴氨酸被穀氨酸取代。隨著新生兒篩查的擴大，其他突變也逐漸被識別出來。雖然這些基因突變與疾病症狀關聯不明，但對於所有診斷為MCAD缺乏症的患者，避免禁食依然是常規治療的核心。
診斷
在臨床上，當患者出現嗜睡、癲癇、昏迷或低血酮低血糖的情況時，醫生通常會懷疑MCAD缺乏症或其他脂肪酸氧化障礙。這類患者有時還會表現出急性肝病或肝腫大，導致診斷誤認為瑞氏綜合症。在新生兒篩查中，透過質譜分析血液樣本，可以及早發現這些疾病，典型的情況是六碳脂肪酸、八碳脂肪酸和十分碳脂肪酸的含量上升。進一步的檢測，如有機酸尿檢查，可以確認診斷。
治療與護理
對於大部分脂肪酸氧化障礙病症來說，MCAD缺乏症患者必須避免長時間禁食。在生病時，必須小心管理，以防止代謝問題導致的生命危險。提供簡單碳水化合物或葡萄糖，以防止身體分解自身的物質，對維持健康至關重要。患者應該隨時攜帶“急救信”，這需要包含處理危機情況的具體步驟以及聯繫專家醫生的資訊，這樣能保證在醫療工作人員不熟悉患者情況時，仍能給予正確的處理。
MCAD缺乏症常被小兒科醫生誤診為瑞氏綜合症，這是因為這兩者的症狀有時相似，特別是在病毒感染後出現亮相，但瑞氏綜合症通常與使用阿司匹林有關。
預後與發病率
關於MCAD缺乏症的預後，1994年進行的一項研究顯示，至少25%的患者在30個月前逝世。雖然存活下來的患者中，有些經歷輕度或重度的殘疾，但仍有不少患者的學業和生活發展正常。而2006年的一項荷蘭研究顯示，約17%的患者在早期年齡去世。值得注意的是，所有新生兒期診斷的患者在隨訪時都仍然存活。
MCAD缺乏症在北歐白人當中最為常見，北德地區的發病率為1:4000，這是全球最高的數字。相比之下，亞洲地區的發病率明顯更低，台灣約為1:700000。了解這種病症並針對高風險人群進行早期篩查，以提高存活率，這是當前的迫切需要。
隨著對於中鏈酰輔酶A缺乏症的認識增強，充足的教育和正確的護理可以幫助患者有效避免潛在的低血糖危機。未來在這方面的科學研究和臨床實踐中，我們又能學到哪些新的知識呢？
