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母親的直覺：你知道如何識別中鏈脂肪酸代謝障礙的早期跡象嗎？
中鏈脂肪酸酰輔酶A脫氫酶缺乏症（MCAD缺乏症，或簡稱MCADD）是一種脂肪酸氧化障礙，影響身體將中鏈脂肪酸轉化為乙酰輔酶A的能力。這種疾病的特徵是低血糖和突然死亡，若未及時介入，往往在禁食或嘔吐的情況下發生。在擴展的新生兒篩查之前，MCADD是引致嬰兒突然死亡的未被診斷的原因之一。已被識別的患者若在症狀發作前得到了治療，其預後極佳。
MCADD的發病率在北歐白人中最為常見，根據不同的人群，其發病率約為1:4000至1:17000。
MCADD的主要治療方法是預防，通過避免禁食和其他需要身體依賴脂肪酸氧化來提供能量的情況來達成。
症狀與跡象
MCADD通常在幼兒期表現出低酮性低血糖和肝功能障礙，這些症狀通常是在長時間禁食或感染伴隨嘔吐的情況下出現。對於完全母乳喂養的嬰兒來說，這種情況可能會在出生後不久因為餵養不當而出現。在某些個體當中，MCADD的首個表現可能是隨著輕微疾病的突然死亡。
擴展的新生兒篩查使得一些母親在其嬰兒的篩查結果顯示低肉鹼水平後被發現有MCADD的情況。
MCADD的臨床表現通常依賴於ACADM基因中突變的存在，以及需要身體依賴脂肪酸氧化的環境或生理壓力。不少個體在沒有經歷嚴重生理壓力的情況下可能會保持無症狀，這突顯了對疾病早期識別的重要性。
遺傳學
MCADD以常染色體隱性方式遺傳，也就是說，發病個體必須從父母雙方各繼承一個突變等位基因。ACADM基因位於1p31，負責編碼421個氨基酸的蛋白質。在北歐白人中，985位點的腺嘌呤被鳥嘌呤取代的常見突變顯著，這導致蛋白質中304位的賴氨酸被穀氨酸取代。隨著新生兒篩查的擴展，越來越多的突變被識別出來，這些突變通常與臨床症狀無關。
診斷
臨床上，當個體出現嗜睡、癲癇、昏迷和低酮性低血糖，特別是在輕微疾病觸發時，會懷疑為MCADD或其他脂肪酸氧化障礙。通過分析新生兒篩查中收集的血液樣本，MCADD通常在出生不久後即可檢測出來。使用質譜進行分析的酰肉鹼譜會顯示特徵性模式，顯示升高的六碳肉鹼（C6）、八碳肉鹼（C8）、十碳肉鹼（C10）或十碳-1肉鹼（C10:1），其中C8的水平通常高於C6和C10。
對於那些沒有症狀的個體，標的性地分析酰甘氨酸物質的結果可以起到診斷作用。
治療
如同其他脂肪酸氧化疾病，MCADD患者需要避免長時間禁食。生病時，他們需要謹慎管理，以避免代謝失調。補充簡單碳水化合物或葡萄糖以預防分解代謝是關鍵。患者應該隨身攜帶“緊急信函”，醫療人員在面對緊急情況時可以依據該信函提供合適的處置。
預後
1994年一項針對新南威爾士州整體人口的研究中，有20名患者，其中25%在30個月齡之前死亡。2006年的一項荷蘭研究隨訪了155個病例，發現17%的患者在早年去世。這些數據顯示，如果啟動了正確的診斷和治療，幸存者的預後通常較好。
MCADD及其他脂肪酸氧化障礙在近年來已被認識為導致在嬰兒死亡綜合症中的未被診斷的原因。
隨著知識的增加和技術的進步，各種代謝障礙的識別變得越來越重要。究竟這些知識如何更好地促進未來的健康？
