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神秘的代謝障礙：中鏈脂肪酸如何在我們的身體中扮演關鍵角色？
中鏈脂肪酸脫氫酶缺乏症（MCAD缺乏症或MCADD）是一種影響脂肪酸氧化的疾病，妨礙了身體將中鏈脂肪酸轉化為乙酰輔酶A的能力。這種病症的特徵包括低血糖和無法及時干預可能導致的突然死亡，這種情況通常在禁食或嘔吐後發生。在擴展的新生兒篩查出現之前，MCADD是嬰兒突然死亡的一個少被診斷的原因。那些在症狀出現之前被鑑別出來的患者預後良好。這種病症最常見於北歐白人群體，根據不同的人口，發病率介於1:4000至1:17000之間。
治療MCADD的主要方法是預防，通過避免禁食和其他情況，讓身體不依賴脂肪酸氧化供應能量。
症狀與體徵
MCADD在幼年期間出現，並伴隨著低酮低血糖和肝功能障礙，常在長時間禁食或伴隨著嘔吐的感染後出現。完全以母乳餵養的嬰兒在出生後不久可能出現這些症狀，因為餵養不良。在某些情況下，MCADD的首個表現可能是輕微的疾病後突然死亡。許多MCADD患者可能保持完全無症狀，前提是他們從未遇到過足以給其代謝帶來壓力的情況。
隨著擴展的新生兒篩查的出現，一些母親在其嬰兒新生兒篩查後被發現存在MCADD，原因是低肉鹼水平。
中鏈脂肪酸脫氫酶（MCAD）負責長度在6到12個碳的脂肪酸在其進行β-氧化時的脫氫過程。脂肪酸的β-氧化在身體消耗完葡萄糖和糖原儲備後提供能量，這個過程通常發生在長時間禁食或生病時，當熱量攝入減少且能量需求增加。
遺傳學
MCADD是以常染色體隱性方式遺傳，這意味著受影響的個體必須從雙方父母那裡繼承突變的等位基因。涉及的基因是ACADM，位於1p31，包含12個外顯子，編碼421個氨基酸的蛋白質。在北歐白人中，有一種常見突變，即在985位置的腺嘌呤被鳥嘌呤取代，導致蛋白質304位置的賴氨酸被穀氨酸取代。隨著新生兒篩查的擴展，其他突變也被發現得更為普遍。
MCADD的臨床表現不僅取決於ACADM基因中的突變，還取決於身體是否面臨環境或生理壓力，要求依賴脂肪酸氧化來供應能量。
個體的基因型與其臨床表現的相關性並不強。某些通過新生兒篩查程序識別的突變，即使對應較高的酶活性，卻未見於有臨床症狀的個體。儘管如此，對於所有被診斷出患有MCADD的人，避免禁食的治療仍然是主流。
診斷
臨床上，MCADD或其他脂肪酸氧化障礙的懷疑，通常見於伴隨有嗜睡、癲癇、昏迷和低酮低血糖的個體，特別是在輕微疾病觸發時。MCADD也可能伴有急性肝病和肝腫大，這可能導致誤診為瑞氏綜合症。在某些情況下，MCADD的唯一表現為突然的、無法解釋的死亡，通常在輕微疾病之前。
在擴展的新生兒篩查中，醫生會利用質譜分析血液樣本來檢測MCADD，儘早確診。
MCADD的典型生化特徵包括丙酸氨基酸型譜特徵，表現為六炭肉鹼（C6）、八炭肉鹼（C8）、十炭肉鹼（C10）或十烯酸肉鹼（C10:1）水平升高，其中C8的含量大於C6和C10。尿液有機酸分析也可以幫助診斷，顯示低酮體的二羧酸尿。對於無症狀的個體，專門分析可幫助檢測青氨基酸，並可用於確診。
治療
對於大多數其他脂肪酸氧化障礙而言，MCADD患者需要避免長時間禁食。在生病期間，必須謹慎管理，以避免代謝失調，這可能導致死亡。在疾病發作期間，簡單碳水化合物或葡萄糖的補充對於防止蛋白質分解至關重要。被診斷為MCADD的患者應持有一份"緊急信件"，以便在急迫情況下，醫療人員能夠適當地進行干預。
MCADD疾病經常被兒科醫生誤診為瑞氏綜合症，這使得正確診斷變得更加困難。
預後與流行病學
根據對澳大利亞新南威爾士州整個人群的一項研究，約25%的患者在30個月內曾死亡，而2006年荷蘭的一項研究則發現，有17%的個體在年幼時就已經去世。MCADD的發病率在北歐白人群體中最為常見，而在其他不同人群中的發病率則顯著降低。這種病症的共同突變在亞洲人群中尚未被識別。
隨著對MCADD認識的提高，這種疾病和其他脂肪酸氧化障礙被認為是最近發現的嬰兒猝死綜合症的未診斷原因之一。您是否了解脂肪酸代謝失調對我們身體的影響及其可能的長期後果呢？
