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中鏈酰輔酶A脫氫酶缺乏症：為何這個罕見疾病讓嬰兒面臨生命危機？
中鏈酰輔酶A脫氫酶缺乏症（MCAD缺乏症）是一種脂肪酸氧化障礙，影響身體將中鏈脂肪酸分解成乙酰輔酶A的能力。該疾病的特徵是低血糖和瞬間死亡，若不及時干預，症狀最常在禁食或嘔吐時出現。 在擴大新生兒篩檢之前，MCAD缺乏症是造成嬰兒猝死的未被 diagnosed 的原因之一。當能夠在症狀出現之前被確認時，這種疾病的預後良好。
MCAD在北歐人群中的發病率最高，現今在某些地區的比例為1:4000至1:17000。
這種病症通常在幼兒早期以低酮血低血糖和肝功能障礙的形式表現，尤其是在長時間禁食或感染並伴隨嘔吐後。對於單一母乳餵養的嬰兒來說，剛出生不久就有可能出現類似症狀，由於餵養不足。有些患者的MCAD第一次表現可能是經歷輕微疾病後的突然死亡。隨著擴展新生兒篩檢的普及，一些母親在嬰兒通過新生兒篩檢檢測到低肉鹼水平後被確診為MCAD缺乏症。
MCAD的病理原因在於一種名為ACADM的基因，位於1p31，由12個外顯子組成，編碼一種由421個氨基酸組成的蛋白質。在北歐的高發人群中，最常見的突變是將第985位的腺嘌呤替換為鳥嘌呤，造成蛋白質中304位的賴氨酸被穀氨酸置換。其他突變自新生兒篩檢擴展後被發現的可能性也較高。
MCAD的臨床表現不僅取決於ACADM基因中的突變，還受到需要依賴脂肪酸氧化以獲取能量的環境或生理壓力的影響。
在臨床診斷方面，MCAD缺乏症的懷疑主要基於出現嗜睡、癲癇、昏迷以及低酮血低血糖的症狀，尤其當這些症狀是由輕微疾病引發時。MCAD的診斷可以透過擴展的新生兒篩檢來早期發現，採用質譜法分析血液樣本中的遊離脂肪酸模式，可以識別高度特徵性的六碳和八碳脂肪酸的升高。此外，尿液有機酸分析也能顯示特有的二羧酸尿及低酮水平的特徵。
對於MCAD缺乏症的治療，主要是防止禁食和應對其他情況，避免身體依賴脂肪酸氧化供應能量。在疾病期間，患者需要額外補充簡單碳水化合物或葡萄糖以防止新陳代謝崩潰。這些患者往往需要持有一封“緊急信”，在面對急性崩潰時，可幫助醫護人員妥善施治。
MCAD缺乏症常常被誤診為雷氏症候群，這是一種在病毒感染恢復期間發展的嚴重疾病。
根據研究，MCAD缺乏症的預後因患者的年齡和病情的嚴重程度而異。隨著診斷技術的進步，許多患有此症的孩子在遵守合適治療後好過去。雖然在某些報告中有部分患者早夭，但接受早期診斷的嬰兒生命預後良好。
最後，MCAD缺乏症在不同族群中的發病率差異顯著，北歐地區的發病率高達每4000名新生兒中就會出現一例，而在亞洲某些區域發病率可能高達每70萬名新生兒中才會見到一例。基於這些因素，對於新生兒篩檢的推廣以及對罕見疾病的認知，無疑是拯救更多生命的關鍵，一個值得探討的問題是，如何讓更多家庭意識到這種潛在的危險及其早期篩檢的重要性呢？
