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了解『丙酸血症』的致命危險！它如何影響大腦、心臟和腎臟？
丙酸血症，又稱丙酸尿症或丙酰-CoA羧化酶缺乏症（PCC缺乏症），是一種罕見的自體隱性代謝性疾病。這種疾病屬於支鏈有機酸血症類別，通常在新生兒期即開始出現嚴重的症狀，例如餵食困難、嘔吐、嗜睡以及肌肉張力不足等。如果不加以治療，可能會迅速危及生命，原因包括次級高氨血症、感染、心肌病或腦損傷等。
症狀與體徵
丙酸血症的症狀和病情嚴重程度會有所不同。在新生兒中，嚴重的丙酸血症常見的症狀包括：
- 餵食困難
- 嘔吐
- 脫水
- 酸中毒
- 低肌張力（肌肉張力不足）
- 癲癇發作
- 嗜睡
丙酸血症的影響可以快速變得危及生命，而長期併發症則可能包括智力障礙、自閉症、慢性腎病、心肌病以及QT延長等心電圖異常。
病理生理學
健康個體的丙酰-CoA羧化酶會將丙酰-CoA轉換為甲基丙二酸-CoA，這是將某些氨基酸及脂肪轉化為能量的過程中的一個步驟。丙酸血症患者的酶功能失常，無法完成此轉換，這導致丙酰-CoA的堆積。正因如此，丙酸轉化為危險的丙酸而在血液中累積，進而引起毒性的酸和其他化合物的堆積，對器官造成損害。
「丙酸累積會對不同器官產生不同的影響，心臟和肝臟是特別的易感目標。」
患者可能需要住院以防止體內蛋白質的分解，還需要嚴格管理飲食。在基因方面，PCCA或PCCB基因的雙重突變會導致丙酸血症，這些基因的突變會妨礙酶的正常功能，造成氨基酸無法代謝。
診斷
診斷丙酸血症通常通過檢查血液和尿液中的丙酸代謝產物（如3-羥基丙酸、2-甲基檸檬酸、丁基甘氨酸和丙酰甘甘氨酸）來確定，並需確認生物素酶活性正常以及甲基丙二酸水平正常。
管理
對於丙酸血症患者，應儘早開始低蛋白飲食。除了攝取不含蛋氨酸、蘇氨酸、纈氨酸及異亮氨酸的蛋白質以外，患者還應接受L-肉鹼治療，並每月使用抗生素10天以清除腸道中的丙酸生成菌群。在療程中，應準備「健康日飲食」（低蛋白內容）、以及「半緊急飲食」（含有一半蛋白質需求）和「緊急飲食」（不含蛋白質內容）計劃。這些患者在感染期間有嚴重高氨血症的風險，可能會進入昏迷狀態。近年來，肝臟移植在這些患者的管理中也可能發揮越來越重要的角色。
流行病學
丙酸血症的遺傳方式為自體隱性，根據統計，美國的發病率約為每35,000名新生兒中有1名。此狀況在沙烏地阿拉伯的發生率更高，約為每3,000名新生兒中有1名。此外，這種疾病在阿米什、門諾派以及其他有高頻繁近親繁殖的族群中也較為常見。
歷史
在1957年，一名男性嬰兒因為智能發展不良、高度酮症和高甘氨酸血症而受到關注。此病例在1961年被約翰霍普金斯醫院的醫療團隊用作報導，當時稱該疾病為酮症高甘氨酸血症。1969年，科學家利用原始患者的姐妹資料確定丙酸血症為一種隱性疾病，並透露丙酸血症與甲基丙二酸血症是由同一酶途徑的缺陷所引起的。
「我們應該思考，這種罕見的疾病對患者和家庭的影響究竟有多深遠？」
