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為什麼有些嬰兒會突然出現劇烈呕吐和昏迷？可能是罕見的代謝異常！
在新生嬰兒的健康監測中，有些嬰兒在短時間內出現劇烈的嘔吐及昏迷，這讓許多父母和醫療人員感到震驚和擔憂。這可能是由於一種稱為丙酸血症的罕見代謝異常所引起，這種疾病會威脅到嬰兒的生命，需要立即的醫療介入。本文將深入探討丙酸血症的病因、症狀、診斷及管理方式。
丙酸血症的背景
丙酸血症，也被稱為丙酸尿症或丙酰輔酶A羧化酶缺乏症，是一種罕見的常染色體隱性代謝疾病，屬於支鏈有機酸血症。這種疾病通常在出生後不久就會顯現，並伴隨著餵養困難、嘔吐、嗜睡及肌肉緊張度降低等症狀。如果不及時治療，可能會迅速導致致命的後果，例如高氨血症、感染、心肌病或腦損傷。
症狀與體徵
丙酸血症的症狀和嚴重程度可能因個體而異。新生兒的重症丙酸血症會出現以下症狀：
餵養困難、嘔吐、脫水、酸中毒、低肌肉張力（低緊張）、癲癇發作和嗜睡。
若不加以處理，這些症狀將迅速變得危及生命。長期併發症可能包括智力殘疾、自閉症、慢性腎病、心肌病及 QTc 間期延長等。
病理生理學
對於健康個體而言，丙酰輔酶A羧化酶能將丙酰輔酶A轉換為甲基琥珀醯輔酶A，這是將某些氨基酸和脂肪轉化為能量的過程之一。然而，患有丙酸血症的患者無法進行此轉換，因為這種酶的功能受到損害。必需氨基酸如纈氨酸、蛋氨酸、異纈氨酸和蘇氨酸無法被代謝，導致丙酰輔酶A的積累。
在這個過程中，丙酰輔酶A轉變為丙酸，進而在血液中積累，引發一系列有害的酸和毒素，對器官造成損害。不幸的是，這些毒素特別對心臟和肝臟有直接的攻擊性影響。
診斷方法
確診丙酸血症通常依賴對丙酸代謝物（例如 3-羥基丙酸、2-甲基檸檬酸、乙基-甘氨酸、丙酰甘氨酸）在血液和尿液中水平的檢測。此外，檢測生物素酶的活性以及甲基丙二酸的正常水平也是重要的診斷步驟。
管理與治療
對於丙酸血症的患者，應及早開始低蛋白飲食。在飲食的同時，患者還需要服用L-肉鹼，並每月使用抗生素約十天，以清除腸道內的丙基生成細菌。患者的飲食計劃應包括：
「健康飲食」— 低蛋白內容；「半緊急飲食」— 含有半量蛋白的餐單；「緊急飲食」— 不含蛋白的飲食方案。
由於感染可能導致嚴重的高氨血症，這些患者在治療期間需要特別謹慎。此外，肝臟移植也越來越多地被應用於這類患者的管理中，有些小型案例顯示出改善生活質量的潛力。
流行病學
丙酸血症以常染色體隱性方式遺傳，在美國的出生率約為每35,000名新生兒中就有一名。而在沙特阿拉伯，發病率則高達每3,000名新生兒中就有一名，此外，像是領帶社、門諾派及其他有較高血親關係的族群中，這樣的疾病也更為常見。
歷史沿革
丙酸血症的歷史追溯至1957年，當時一名男嬰因為腦發育差、反覆發作的酸中毒以及血液中高濃度的酮體和甘氨酸而被診斷。醫學家Barton Childs發現，這名嬰兒的症狀因攝入特定氨基酸而加重。此後，這種疾病被命名為酮性高甘氨酸血症，並逐漸了解為一種常染色體隱性疾病。
丙酸血症不僅是一種罕見疾病，也是生育健康的一項挑戰。專家建議在早期階段加以識別並介入，提供所需的醫療和營養支持，以提高患者的生活質量。在面對這些挑戰時，我們是否有準備好為新生嬰兒提供更好的健康保障？
