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是什麼讓丙酸血症如此危險？突破性的診斷方法和管理策略！
丙酸血症，又稱丙酸尿或丙酰輔酶A羧化酶缺乏症，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，屬於支鏈有機酸血症。該疾病通常在早期新生兒期出現，症狀包括哺乳困難、嘔吐、嗜睡以及肌肉張力不足。如果不及時治療，患者可能迅速因額外的高氨血症、感染、心肌病或腦損傷而死亡。
症狀與體徵
丙酸血症的嚴重程度差異很大。嚴重的丙酸血症在新生兒中通常會出現一些明顯的症狀。這些症狀包括：
哺乳困難、嘔吐、脫水、酸中毒、低肌肉張力（肌張力不足）、癲癇發作和嗜睡。
丙酸血症的影響迅速變得危及生命。長期併發症可能包括智力殘疾、自閉症、慢性腎病、心肌病及延長的QTc間期。
病理生理學
在健康的個體中，酶丙酰輔酶A羧化酶將丙酰輔酶A轉化為甲基丙酰輔酶A。這是將某些氨基酸和脂肪轉化為能量的多個步驟之一。丙酸血症患者無法進行此轉化，因為丙酰輔酶A羧化酶的功能失常。幾種必需氨基酸（如纈氨酸、甲硫氨酸、異亮氨酸和蘇氨酸）無法轉化，導致丙酰輔酶A的積累。
這些未被轉化的物質將轉化為丙酸，隨之在血液中積累，導致危險酸物質和毒素的堆積，並可能對器官造成損害。丙酸血症常會對大腦、心臟、腎臟和肝臟造成損害，導致癲癇和正常發育（如行走或說話）的延遲。
丙酸的積累會對不同器官產生差異的反應，心臟和肝臟被視為特定併發症的目標。
診斷
在血液和尿液中檢測到丙酸的代謝物（例如：3-羥基丙酸、2-甲基檸檬酸、丁酸甘油酯、丙酰甘油酯），同時生物素酶的活動正常且甲基丙二酸的水平正常，則可確診丙酸血症。
管理
丙酸血症患者應儘早開始低蛋白飲食。除了不含甲硫氨酸、蘇氨酸、纈氨酸和異亮氨酸的蛋白混合物外，患者還應接受L-肉鹼治療，並每月至少服用十天的抗生素，以清除腸道內的丙酸生成菌。
患者需制定膳食計劃，包括低蛋白的「健康日飲食」、含有一半蛋白要求的「半緊急飲食」、以及不含蛋白質的「緊急飲食」。
這些患者在感染期間面臨嚴重高氨血症的風險，可能導致昏迷狀態。肝臟移植在患者的管理中逐漸獲得重視，小數據表明可改善生活質量。
流行病學
丙酸血症以常染色體隱性方式遺傳，在美國的發病率約為每35,000例活產中有一例。該疾病在沙烏地阿拉伯似乎更為常見，發生頻率約為每3,000例。亦在阿米什、門諾派及其他高親屬婚配頻率的族群中較為常見。
歷史
1957年，一名患有智力發展遲緩、反覆發作的酸中毒和血液中高水平酮體及甘氨酸的男孩出生。經過飲食測試，巴頓·查爾茲醫生發現他在攝取亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸和蘇氨酸後症狀惡化。1961年，約翰霍普金斯醫院的醫療團隊公開了這一病例，並將這種疾病稱為酮酸性高甘氨酸血症。1969年，利用原患者的姐妹數據，科學家確定丙酸血症是一種隱性遺傳病，並且丙酸血症和甲基丙二酸血症是由於同一酶途徑的缺陷所致。
面對如此罕見而危險的疾病，您是否好奇，未來的醫療技術能否為丙酸血症的患者帶來新的希望？
