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哪一種罕見疾病會在新生兒期引發致命的高氨血症和心臟問題？看看這背後的原因！
在新生兒期，某些罕見疾病可以引發致命的健康問題，其中之一便是丙酸血症（Propionic Acidemia）。這是一種自體隱性遺傳的代謝障礙，通常在出生後不久便會顯現出各種嚴重的症狀。
丙酸血症可引起嚴重的高氨血症、心臟病以及其他生命危險的健康問題。
症狀與徵兆
丙酸血症的症狀在新生兒中會變得非常明顯。常見的徵狀包括：
- 進食困難
- 嘔吐
- 嗜睡
- 肌肉無力（低肌張力）
- 癲癇
- 脫水
如果沒有適當的治療，這些症狀可能會迅速導致危及生命的情況，包括腦損傷、心肌病和感染的風險增加。
長期的併發症包括智力障礙、自閉症、慢性腎病和心肌病。
病理生理學
在健康個體中，丙酮酰輔酶羧化酶（Propionyl-CoA Carboxylase）能夠將丙酮酰輔酶轉換為甲基丙酮酰輔酶，這是將某些氨基酸和脂肪轉化為能量的過程中的一個重要步驟。然而，丙酸血症患者的這種酶無法正常運作。
這會導致某些必需氨基酸如纈胺酸（Valine）、蛋氨酸（Methionine）、異亮氨酸（Isoleucine）和蘇氨酸（Threonine）的積累，進而造成丙酸的積聚，對身體的多個器官造成損害。
診斷
丙酸血症的診斷主要依賴以下生化指標：
- 丙酸的代謝產物在血液和尿液中的濃度升高
- 生物素酶（Biotinidase）的活性正常
- 甲基丙酸的水平正常
管理與治療
及早開始低蛋白飲食是管理丙酸血症的重要步驟。適當的飲食設計包括去除蛋氨酸、蘇氨酸、纈氨酸和異亮氨酸的蛋白質混合物。
此外，患者可能會需要 L-肉鹼（L-carnitine）的補充，以及每月進行抗生素治療以去除腸道內的丙酸以前體。此外，保持嚴格的飲食管理至關重要：
- 正常日飲食：低蛋白內容
- 半緊急飲食：半量蛋白要求
- 緊急飲食：不含蛋白質
在特殊情況下，肝臟移植正獲得越來越多的重視，可以改善患者的生活質量。
流行病學
根據統計，在美國，每35,000次出生中約有1例丙酸血症，這種疾病在沙烏地阿拉伯的發病率更高，大約為每3,000次出生1例。此外，阿米什（Amish）、門諾派（Mennonite）等高血緣婚配的社群中也較為常見。
歷史背景
丙酸血症的歷史可追溯到1957年，當時一位小男孩的出現引起了醫學界的注意。經過飲食測試後，醫生發現給予某些氨基酸後，症狀變得更為惡化。藉由進一步的研究，科學家們幫助確定了這一疾病是由於酶缺乏導致的隱性遺傳病。
今日的診斷與管理方法已大大改善了此疾病的預後，但研究仍在進行，尋求更多的治療選擇。
丙酸血症是一種可怕的遺傳疾病，其潛在的影響可在患者的整個生命中持續存在。在此背景下，社會大眾對這些罕見疾病的認識與理解有多重要呢?
