新生兒紅斑狼瘡是一種自體免疫疾病,通常發生在母親體內具有抗Ro/SSA抗體及有或無抗La/SSB抗體的情況下。這種疾病最常以類似亞急性皮膚紅斑狼瘡的皮疹呈現,並可能伴隨著系統性異常,如完全性心臟傳導阻滯或肝脾腫大。雖然新生兒紅斑狼瘡通常是良性的並自限性,但某些心臟問題可能是永久性的。
診斷主要依賴於母體抗體和臨床表現。
抗Ro/SSA和抗La/SSB是存在於細胞內的蛋白質,這些蛋白質會誘發產生相對應的抗體。一般來說,這些抗體可在自體免疫疾病中被觀察到,最常見的包括紅斑狼瘡和乾燥症。即便母親的血液中存在這些抗體,卻可能沒有顯示出任何自體免疫疾病的症狀。當母親的抗體通過胎盤進入胎兒循環時,就有機會導致新生兒紅斑狼瘡的發展。
這些抗體可以影響心臟細胞,導致細胞損傷,最終造成心臟傳導系統的纖維化。
新生兒紅斑狼瘡的臨床表現可涉及心臟和皮膚等多個方面。雖然肝臟、膽囊、大腦和血液也可能受到影響,但這些問題通常是暫時性的。
心臟的臨床症狀在胎兒期更為常見,但出生後也會出現。最常見的併發症是心臟傳導阻滯及心內膜纖維彈性病。許多被診斷為先天性心臟傳導阻滯的新生兒通常與新生兒紅斑狼瘡相關。這種心臟傳導阻滯發生在心臟傳導系統出現功能障礙時,妨礙心房到心室的脈衝通過。
心臟阻滯可於懷孕的第二季度首先表現為心跳過慢。
皮疹可於分娩時出現,通常出現在頭部和面部,但也可能出現在其他身體部位。這種皮疹常呈現為紅色、隆起且呈環狀。雖然這種皮疹有時在出生時並不明顯,但在紫外線照射下會變得更加明顯。
肝臟的損害程度可以從輕微的肝酶升高到肝衰竭不等,包括轉氨酶升高、膽紅素過高等情況。
報導的血液問題包括貧血、中性粒細胞減少症和血小板減少症,但這些情況通常不會伴隨出血或敗血症的問題。
雖然某些神經系統的情況表現出來,但目前尚不清楚這些表現與抗Ro/SSA和抗La/SSB抗體的關係。
新生兒紅斑狼瘡的診斷基於母體抗體的存在(如抗Ro/SSA或抗La/SSB)以及任何臨床表現。篩查包括對母體抗體的測試和對胎兒早期心臟阻滯的評估。
對於新生兒紅斑狼瘡的管理主要取決於支持性護理。很多表現是短暫的,但一旦出現完全性心臟阻滯,則多為不可逆轉。這需要及時進行心電圖檢查,若在胎兒期發現心臟阻滯需進行相應的管理。
在胎兒期間,對心臟阻滯的處理取決於其程度。
新生兒紅斑狼瘡引起的心臟問題不僅影響嬰兒的即時健康,更可能對他們的未來健康風險造成深遠的影響。面對這些挑戰,我們應該如何提升對新生兒紅斑狼瘡的認識與早期篩查呢?