新生兒紅斑狼瘡是一種自體免疫疾病,主要由母親體內的抗Ro/SSA和抗La/SSB抗體所引發。這種疾病最常見的症狀是類似亞急性皮膚紅斑狼瘡的皮疹,但也可能伴隨著一些全身性異常,例如心臟傳導阻滯和肝脾腫大。
新生兒紅斑狼瘡通常是良性的並且會自限,許多臨床表現是暫時性的,但某些心臟問題則可能是永久性的。
抗Ro/SSA和抗La/SSB是細胞內的蛋白質。相對應的抗體則是針對這些蛋白質形成的,通常可見於自體免疫疾病中,最常見的包括紅斑狼瘡和肖根氏綜合症。母親即使在血液中存在這些抗體,卻不一定表現出任何自體免疫疾病的症狀。當這些抗體穿越胎盤進入胎兒循環後,就可能造成新生兒紅斑狼瘡的發展。
這些抗體通過FcRn受體跨過胎盤,影響新生兒的器官。儘管抗體影響器官的具體機制尚未完全了解,但對心臟而言,抗體被認為是與心臟細胞的生理性細胞死亡相關,導致二次纖維化,最終引發心臟傳導阻滯。
新生兒紅斑狼瘡的表現可涵蓋多種症狀,最常見的是心臟和皮膚方面的問題。肝臟、膽囊、大腦和血液的問題也可能發生,但通常是暫時性的。
心臟的症狀在胎內更常見,但也可能在出生後出現。最常見的合併症包括不同程度的心臟傳導阻滯及心內膜纖維彈性化。許多被診斷為心臟傳導阻滯的嬰兒通常與新生兒紅斑狼瘡有關。
心臟傳導阻滯的發生是由於心臟傳導系統的功能障礙,阻止心房到心室的脈衝傳遞。
出生時可見皮疹,通常出現在頭部和面部,也可能出現在身體其他部位。此皮疹多在眼周出現,表現為隆起、紅色和環狀的紅疹。此類皮疹可能在胎兒期不明顯,但在紫外光照射後會更加突出。
肝臟受到影響的程度範圍從輕微的肝酶升高到肝衰竭,伴隨著轉氨酶升高、高膽紅素血症、膽汁淤積及肝炎等症狀。
新生兒紅斑狼瘡可能導致貧血、中性粒細胞減少、血小板減少和再生障礙性貧血等問題。
大腦方面的問題,如水腦、巨頭、血管病變等,與母體抗體的關聯尚無定論。不過,這些大多是偶然發現的,並不一定會導致身體殘疾或需手術治療。
若嬰兒存在母體抗體(如抗Ro/SSA或抗La/SSB)且有臨床表現而無其他解釋,則可診斷為新生兒紅斑狼瘡。
針對母體抗體的篩檢和在胎內觀察心臟功能非常重要。對於有自體免疫疾病的母親及以往孕期有新生兒紅斑狼瘡病史的孕婦,應進行相應的檢查。
新的管理策略主要集中於支持性護理,包括處理或監測病情的症狀。
母親的抗體、病情進程及合併症都將影響治療方案。雖然許多症狀是暫時性的,但一旦出現完全性心臟傳導阻滯則無法逆轉。如果在妊娠期間確診為心臟傳導阻滯,則需持續監測與管理。
新生兒紅斑狼瘡是由母體抗體引起的複雜疾病,其對寶寶影響的深遠程度引起了專家和研究者的廣泛關注。考慮到較長的生活來看,我們該如何進一步理解並應對這種疾病的挑戰,以保障每個新生兒的健康呢?