甲狀腺癌的隱秘敵人:如何識別髓樣甲狀腺癌?

髓樣甲狀腺癌(Medullary Thyroid Cancer, MTC)是一種起源於甲狀腺旁濾泡細胞(C細胞)的甲狀腺癌。這些細胞負責產生降鈣素,該癌症占所有甲狀腺癌病例的約3%,並且是第三常見的甲狀腺癌。髓樣甲狀腺癌於1959年首次被描述,其中約25%的病例有遺傳基因變異,主要是由RET原癌基因的突變引起的。

髓樣甲狀腺癌的發病率約占所有甲狀腺癌病例的3%。

有些類型的髓樣甲狀腺癌是散發性的,指的是與其他內分泌腫瘤無關的單獨病例,另一些則是家族性髓樣甲狀腺癌,通常與多內分泌腫瘤2型(MEN2A和MEN2B)有關。

症狀與體徵

髓樣甲狀腺癌的主要臨床症狀是腹瀉,偶爾還會伴隨潮紅。這些症狀特別在肝臟轉移的情況下出現,也可能是該病的第一個表現。髓樣甲狀腺癌的潮紅與類癌綜合症所造成的潮紅無法區別,但由降鈣素基因產物的升高所致的黏疹和腹瀉,通常是該癌症的早期徵兆。

髓樣甲狀腺癌的潮紅、腹瀉和瘙癢都是由於降鈣素水平升高引起的。

髓樣甲狀腺癌症患者通常會出現甲狀腺結節及頸部淋巴結腫大。這種癌症的擴散部位包括脖部的局部淋巴結、胸腔的淋巴結、肝臟、肺和骨骼,有時也會擴散至皮膚或大腦,但這種情況較少見。

基因因素

RET原癌基因的突變與髓樣甲狀腺癌密切相關,其突變負責幾乎所有個案的遺傳性或家族性髓樣甲狀腺癌。這種遺傳性腫瘤以常染色體顯性方式遺傳,即每位受影響家長的孩子有50%的機率繼承此突變基因。早期的基因分析能針對病例進行篩檢,並在早期手術切除甲狀腺從而解決潛在問題。

診斷方法

髓樣甲狀腺癌的診斷主要透過穿刺細針抽取(Fine Needle Aspiration, FNA)來凖確辨識甲狀腺的病變。顯微鏡下的檢查會顯示出淋巴細胞增殖及類澱粉基質。近期的系統評估表明,基礎與刺激性降鈣素測試在髓樣甲狀腺癌的診斷中,顯示出高敏感度及特異性,但其應用價值尚不明確。

治療選擇

手術治療與放射治療是目前髓樣甲狀腺癌的主要療法。最佳的手術方式為全甲狀腺切除術及雙側頸部清掃,但面對高風險局部復發的患者,術後放射治療則是必須考量的選項。

研究顯示,接受外放射治療的患者與對照組相比,局部/區域無復發的概率顯著提高。

此外,蛋白激酶抑制劑的臨床試驗也顯示了應用的潛力,對於一些治療不佳的患者,這一類藥物提供了新的希望。

預後情況

髓樣甲狀腺癌的整體5年生存率在不同文獻中報告為80%至86%,而10年生存率約為75%。其預後根據腫瘤的分期而變化,當癌症擴散至淋巴結或其他部位時,其生存率會顯著下降。

髓樣甲狀腺癌的生存率和預後與術後降鈣素濃度的變化有著直接的關聯。

在了解髓樣甲狀腺癌的各個方面後,我們是否應該更加重視早期篩檢與早期診斷的重要性,以提高存活率和生活品質呢?

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