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基因突變的神秘：RET基因突變如何引發髓樣甲狀腺癌？
髓樣甲狀腺癌（MTC）是一種源自副濾泡細胞（C細胞）的甲狀腺癌，這些細胞負責產生降鈣素。根據統計，髓樣甲狀腺癌是所有甲狀腺癌中第三常見的，約占所有甲狀腺癌案例的3%。這種癌症首次被描述於1959年，並且大約25%的髓樣甲狀腺癌病例具有遺傳性，這通常是因為RET原癌基因（proto-oncogene）的突變所致。當髓樣甲狀腺癌出現時如果是獨立發生的，則被稱為散發型髓樣甲狀腺癌；而在有多重內分泌腫瘤類型2A和2B的患者中也會出現此病。當髓樣甲狀腺癌是由遺傳基因障礙引起，且未伴隨其他內分泌腫瘤，則稱為家族性髓樣甲狀腺癌。
髓樣甲狀腺癌主要的臨床症狀是腹瀉，偶爾患者會出現潮紅。這些症狀特別常見於肝轉移，並且可能是疾病的首發症狀。
症狀與徵兆
髓樣甲狀腺癌的主要症狀是腹瀉和潮紅。這些症狀出現的原因是由於降鈣素基因產物（降鈣素或降鈣素基因相關肽）的水平升高。與類癌症綜合症的腹瀉和潮紅相比，這種潮紅和腹瀉的來源有所不同，類癌症的腹瀉是由於循環中的血清素升高導致的。
此外，髓樣甲狀腺癌還可能引起甲狀腺結節和頸部淋巴結腫大。髓樣甲狀腺癌的轉移部位包括頸部的淋巴結、胸部的中央淋巴結（縱隔）、肝臟、肺和骨骼。雖然也可能出現皮膚或大腦的轉移，但這種情況較為罕見。
基因學與遺傳
RET原癌基因位於第10條染色體，該基因的突變導致表達出突變的受體酪氨酸激酶蛋白，這對於細胞的增殖與發展至關重要。RET的種系突變幾乎負責所有的家族性髓樣甲狀腺癌病例。在遺傳髓樣甲狀腺癌的情況下，這是以常染色體顯性遺傳的方式繼承，這意味著每位受影響父母的孩子都有50%的概率繼承突變的RET原癌基因。
標記物與診斷
雖然血清中升高的降鈣素濃度本身並不有害，但它在偵測腫瘤方面非常有用。一種第二標記物，癌胚抗原（CEA），也由髓樣甲狀腺癌產生，並釋放到血液中，這使得它成為另一種血清腫瘤標記物。一般而言，CEA的測量對於腫瘤的檢測靈敏度低於降鈣素，但因其變異幅度相對較小，因而在指示腫瘤質量方面更為有用。
治療方案
手術和放射治療是治療髓樣甲狀腺癌的主要方式。在進行甲狀腺切除術之前，應檢查血清中的美托腎上腺素水平，以評估是否存在嗜鉻細胞瘤。這是因為大約25%被診斷為髓樣甲狀腺癌的患者，可能與MEN2A綜合症相關。
預後
根據不同的資料來源，髓樣甲狀腺癌的整體5年存活率為80%至86%，10年存活率為75%。根據癌症分期，5年存活率在Stage I時可達100%，Stage II為98%，Stage III為81%，而Stage IV則僅為28%。這表明髓樣甲狀腺癌在轉移後的預後較甲狀腺的濾胞癌和乳頭狀癌為差。
髓樣甲狀腺癌的發病機制和突變是什麼？
