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髓樣甲狀腺癌的奇妙世界：為何噁心、腹瀉可能是警訊？
髓樣甲狀腺癌（Medullary Thyroid Cancer, MTC）是一種起源於甲狀腺副濾泡細胞的腫瘤，這些細胞產生降鈣素（calcitonin）這一重要激素。根據統計，髓樣甲狀腺癌是第三常見的甲狀腺癌類型，僅占所有甲狀腺癌病例的3%。自1959年以來，髓樣甲狀腺癌經過詳細研究。約25%的病例出現遺傳性背景，主要由RET原癌基因的突變引起。
當髓樣甲狀腺癌單獨出現時，稱為散發性髓樣甲狀腺癌。
髓樣甲狀腺癌常見於有多發性內分泌腫瘤「2A型」和「2B型」的患者。當由遺傳基因所引起且沒有其他內分泌腫瘤時，則稱為家族性髓樣甲狀腺癌。
症狀與體徵
MTC的主要臨床症狀是腹瀉；偶爾患者會出現潮紅現象。這兩種症狀特別在肝臟轉移的情況下最為明顯，有時可能是疾病的首發徵兆。
潮紅現象與卡若尼德症候群（Carcinoid Syndrome）無法區分。MTC中的潮紅、腹瀉和癢感均由降鈣素基因產物的升高引起。
與此相比，卡若尼德症候群中觀察到的潮紅和腹瀉是由於血清素的升高引起。髓樣甲狀腺癌也可能導致甲狀腺結節和頸部淋巴結腫大，並且可能擴散至頸部的淋巴結、胸部的中央淋巴結、肝臟、肺部以及骨骼等部位，儘管皮膚或腦部擴散相對較少見。
基因學
RET原癌基因位於第10條染色體上，突變導致表達異常的受體酪氨酸激酶蛋白。該基因對細胞生長和發展的調控至關重要，其胚系突變幾乎負責所有家族性髓樣甲狀腺癌病例。
家族性髓樣甲狀腺癌（MEN2）約佔所有髓樣甲狀腺癌的25%。而75%的病例是不具明顯家庭歷史的「散發性」MTC。
診斷
髓樣甲狀腺癌的診斷主要通過對甲狀腺病灶進行細針穿刺檢查。顯微鏡下可見淀粉樣基質和副濾泡細胞的增生。最近的一項系統評價分析了基礎和刺激性降鈣素的診斷準確性，結果顯示這些測試具有高準確率，但由於設計缺陷，存在偏見風險。總體而言，對髓樣甲狀腺癌的例行降鈣素測試的價值仍然不確定。
治療方法
手術和放射治療是髓樣甲狀腺癌的主要治療方法。術前需要檢查血漿中美激素的水平，以評估是否存在嗜鉻細胞瘤，因為25%的髓樣甲狀腺癌患者有MEN2A綜合徵的遺傳病史。
全甲狀腺切除術和雙側頸部清掃術是治療髓樣甲狀腺癌的標準方法。
治療中，對於高風險患者，即使經過最佳手術處理後，仍建議使用外放射治療以防止區域復發。研究表明，接受放射治療的患者在疾病控制方面的效果優於對照組。
預後
根據不同來源，髓樣甲狀腺癌的5年總生存率約為80%-86%，而10年生存率為75%。當然，不同階段的生存率差異較大，第一期的5年生存率可以達到100%。此外，預後的好壞與術後降鈣素水平的變化有關，部分研究顯示，降鈣素的倍增時間（CDT）是預測髓樣甲狀腺癌存活率的重要指標。
在診斷髓樣甲狀腺癌的過程中，患者可能會體驗到噁心、腹瀉等症狀，這些可能是身體向他們發出的重要警訊。究竟如何能在早期對這些徵兆做出正確反應，對於患者的預後又有何影響呢？
