黑色素瘤是最危險的皮膚癌類型,其發展源自黑色素細胞(melanocytes),這些細胞負責在皮膚中生成黑色素。儘管黑色素瘤通常出現在皮膚上,但也可能在其他地方如口腔、腸道或者眼睛(尤韋黑色素瘤)中罕見出現。在女性中,黑色素瘤最常見於腿部,而在男性則多出現在背部。醫學界強調,不存在“良性黑色素瘤”,因此建議避免使用“惡性黑色素瘤”這一術語,因為這是多餘的。根據統計,約25%的黑色素瘤是由痣引發的。
黑色素瘤的主要成因為紫外光(UV)暴露,特別是對於皮膚色素(黑色素)較低的人群。
黑色素瘤的症狀包括痣的大小、顏色或形狀改變,尤其是快速增大的情況,也可能包括癢感、出血或皮膚潰爛。這可能是黑色素瘤的早期徵兆。醫生通常會使用「ABCDEEFG」這一助記來評估痣的變化,這個標準包括:
對於黑色素瘤的早期診斷,進行皮膚活檢和有潛在癌症徵兆的皮膚病變分析是至關重要的。
防曬並且避免在UV光線強烈的日子裡曝曬是預防黑色素瘤的有效方法。典型的治療方法包括通過手術切除黑色素瘤及其相鄰的一部分組織。如果癌腫稍大,醫生可能會測試附近的淋巴結是否有轉移現象。只要沒有發生轉移,大多數患者都能痊癒。
截至2023年,在美國,有區域在黑色素瘤的五年生存率中,局部癌症為99%,當疾病已轉移至淋巴結時為65%,而距離轉移則為25%。這些生存率取決於黑色素瘤的厚度、細胞增長速度以及表皮是否破裂。
全球在2012年有232,000人新發黑色素瘤,而2015年則有310萬人活躍於此病,導致59,800人死亡。
黑色素瘤的高發地區包括澳大利亞和新西蘭,北歐及北美的發病率也相似,而在亞洲、非洲及拉丁美洲則較為少見。特別是在美國,黑色素瘤的發病率男性比女性高出約1.6倍。自1960年代以來,該病的發病率在歐裔居住地區逐漸增加。
紫外線(UV)輻射的暴露是導致黑色素瘤的主要風險因素,通常源於陽光或攀登床。研究表明,年輕人若在30歲前開始使用曬黑設備,其黑色素瘤發病機率提高75%。因此,UV光線的曝曬成為全球癌症患者的最大隱憂之一。
紫外線照射造成皮膚細胞DNA的損傷,最常見的為胸腺嘧啶二聚體,而這些若不修復可以導致細胞基因的突變。
對於攀登陽光的強度和時間長度,年齡及皮膚顏色也會影響黑色素瘤的風險。研究指出,在兒童時期的曬傷,可能更有可能轉化為後來的黑色素瘤,這在澳洲的移民研究中表現明顯。有很多因素需要考慮,例如肿瘤抑制基因的突變和次要環境因素的影響。
從遠古時代以來,對基因的突變進行大規模的研究發現,黑色素瘤的發病機制通常與黑色素細胞活性增強、UV輻射造成的DNA損傷及基因組合有關。每個家庭的遺傳狀況也相對複雜,某些基因如CDKN2A在黑色素瘤基因中扮演著關鍵角色。這反映出基因突變與環境因素的相互影響,最終可能導致黑色素瘤的形成。
黑色素瘤不僅涉及外部環境的曝露,還與多重基因突變及其相互作用有關。面對黑色素瘤的高風險狀況,我們應如何更好地理解並預防這一致命的疾病呢?