基因與環境的交錯:發展性障礙的成因究竟是什麼?

發展性障礙是一組多樣化的慢性疾病,涉及在成年前發生的心理或身體功能障礙。這些障礙給生活中受到影響的個體帶來了許多挑戰,特別是在語言、移動、學習、自助及獨立生活等方面。這些障礙通常可以在早期階段被發現,並持續影響個體一生的發展。當影響到兒童發展的所有領域時,這種情況通常被稱為全球性發展延遲。

最常見的發展性障礙包括運動障礙和學習障礙,如讀寫困難、圖雷氏症、協調障礙、書寫障礙、計算障礙及非語言學習障礙。

自閉症譜系障礙(ASD,包括經典自閉症和亞斯伯格症)則導致了社交溝通的困難以及重複行為和限制性興趣。ASD影響著言語、理解肢體語言和社交互動的能力,並使理解他人的社交信號(如諷刺和情感)變得困難。此外,ASD還導致被稱為自我刺激行為(stimming)的重複行為,通常是因為對感官刺激過度或不足的敏感性所引起。

而唐氏綜合症是由於人們出生時多了一份21號染色體的遺傳狀況,這額外的副本影響了身體和大腦的發展,造成個體身心上存在一系列的障礙。易碎X綜合症,最頻繁出現在男性身上,則被認為會導致自閉症和知識障礙。

成因

發展性障礙的成因多種多樣,且在很大程度上仍然未知。即使在已知的病因下,「原因」與「結果」之間的界線並不總是明確,這也使得對成因的分類變得困難。基因因素長期以來被認為是發展性障礙的主要原因之一,然而這些狀況也被認為具有很大的環境組成部分。自然與培育的相對貢獻一直是幾十年來的辯論焦點。

例如,早產被認為是兒童潛在發展性障礙的預測因素,這使得自然與培育的問題變得更加複雜。

目前的理論主要集中在基因因素上,已知的超過1000種基因疾病中,包括發展性障礙。發展性障礙在大多數西方國家的普及率約為1%至2%,雖然許多政府資料承認這方面的統計存在缺陷。全球範圍內,發展性障礙患者的比例認為約為1.4%。這些障礙在男性中出現的頻率是女性的兩倍,而一些研究者發現輕度發展性障礙的流行在貧困和貧困地區更為常見,並且在某些族群中發生的頻率更高。

診斷與量化

當孩子未能達到預期的發展里程碑時,通常會懷疑存在發展性障礙。隨後,可能會使用鑑別診斷來診斷潛在的疾病,這可能包括身體檢查和基因測試。除了進行測試外,罹患發展性障礙的人可能會被分類為發展年齡組,以便計算發展商數(DQ)。

DQ的計算公式如下:D Q = (發展年齡 / 生理年齡) * 100

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身體健康問題

與發展性障礙相關的許多身體健康因素是固有的。例如,在唐氏綜合症患者中,心臟功能不良就是一種常見問題。對於有嚴重溝通障礙的人而言,詳細表達自己的健康需求變得困難,並且在未得到良好支援和教育的情況下,可能無法識別健康問題。癲癇、感官問題(如視力和聽力差)、肥胖以及口腔健康不佳在該人群中呈現過度代表。此外,生活其中的預期壽命通常比平均水平低20年,截至目前這一情況有所改善。

心理健康問題(雙重診斷)

與一般人群相比,患有發展性障礙的人更可能出現心理健康問題和精神疾病,包括需照顧者提供支持的兒童。造成雙重診斷的高發生率有多個因素,包括高機率的創傷事件、發展限制及生物因素等。

創傷後壓力症候群

與一般人群相比,發展性障礙患者面臨創傷後壓力症候群(PTSD)的風險更高。這主要源於他們在生活中面對的消極經歷,包括人際創傷、虐待及缺乏自主權。

虐待與脆弱性

虐待對於發展性障礙者來說是一個重大問題,這些人被視為一個脆弱的群體。常見的虐待類型包括身體虐待、情緒虐待以及經濟虐待。

挑戰行為

發展性障礙者,尤其是自閉症譜系障礙患者,可能會出現挑戰行為。這類行為被定義為「文化上不正常的行為」,可能威脅到自身或他人的安全。

發展性障礙的成因根植於基因與環境的交錯之中,從個體的出生背景到生活經歷,都是影響因素。然而,真正的答案依然未解,你認為如何平衡這些因素以找到有效的解決方案能帶來更好的支持與照護呢?

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