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巴斯症候群的秘密：這種罕見遺傳病如何影響男性的心臟健康？
巴斯症候群（Barth Syndrome, BTHS）是一種罕見而嚴重的X連鎖遺傳疾病，主要影響男性。此病由磷脂結構和代謝的變化引起，會影響多個身體系統，主要特徵為小兒期心臟肌病。這種疾病有潛在的致命性，且診斷幾乎僅限於男性，這使得巴斯症候群在醫學界引起了廣泛的關注。
巴斯症候群的表現
儘管並非每位患者都會出現，巴斯症候群的典型特徵包括：
心臟肌病（擴張性或肥厚性，可能伴隨左心室非緊湊及/或心內膜纖維彈性增生）、中性粒細胞減少、肌肉發育不全和肌無力、成長遲緩、運動耐受不良、心臟脂質異常，以及3-甲基戊二酸尿症。
巴斯症候群的症狀在出生時表現出多樣性。大部分患者在出生時會出現低肌張力，並在生命的前幾個月內出現心臟肌病的徵兆；儘管營養充足，但在第一年內的成長減緩。隨著進入童年，患者的身高和體重顯著低於平均水平。
許多患者智力正常，但也有相當比例的患者表現出輕度或中度的學習障礙。由於肌肉發展不良和肌肉低緊張，身體活動也受到限制。
巴斯症候群的病因
巴斯症候群主要由taffazin基因（TAZ）突變引起。這個基因在心臟和骨骼肌中的表達非常高，並且其產物Taz1p在複雜脂質代謝中發揮了重要作用。所有與巴斯症候群相關的突變類型，包括錯義突變、無義突變、缺失、移碼及/或剪接突變，均與此疾病密切相關。
在2008年，Dr. Kulik發現所有接受測試的巴斯症候群患者其心臟脂質均存在異常，這一異常與粒線體內部的能量產生過程密切相關。
巴斯症候群的診斷
雖然早期診斷非常重要，但實際上相當複雜。巴斯症候群的臨床表現高度多樣，大多數患者的共同點是早期發作且明顯的心臟肌病。診斷通常依賴幾項檢測，其中包括血液檢查（檢查中性粒細胞減少、白細胞計數）、尿液檢查（檢測尿液有機酸水平）、超音波心動圖（以評估心臟結構、功能和狀況），以及基因測序以確認TAZ基因狀態。
巴斯症候群的治療
目前尚無法治療巴斯症候群，儘管一些症狀可以被成功管理。臨床試驗仍在進行中，其中，例如，佛州大學的初步研究顯示AAV9介導的TAZ基因替代療法有望成為潛在的治療選擇。
2024年，心血管及腎臟藥物諮詢委員會投票10比6認為elamipretide對這種罕見疾病有效。這種藥物被建議作為首個類別的粒線體保護劑，有望改善心臟脂質缺乏患者的粒線體功能。
巴斯症候群的流行病學
由於巴斯症候群是X連鎖的，目前主要診斷的患者為男性。根據報導，巴斯症候群的發病率約為每45萬人中就有一人受影響。在全球範圍內患者的分佈相對均勻，各大洲均可見病例，包括美國、加拿大、歐洲、日本、南非、科威特和澳大利亞等國家。
巴斯症候群的歷史
該症候群的名稱源自荷蘭小兒神經學家Dr. Peter Barth，他於1983年發現並進行了相關研究，這使得業界認識到該疾病是一種遺傳特徵，而非傳染病。
巴斯症候群的研究仍在繼續，更多的了解會有助於其診斷和治療的改善。對於這種罕見的疾病，我們應該如何提高公眾的認知與關注呢？
