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為何巴斯症候群的診斷如此困難？了解這背後的挑戰！
巴斯症候群（Barth Syndrome, BTHS）是一種罕見而嚴重的X連鎖遺傳疾病，主要由磷脂結構和代謝的變化引起。這種症候群可能影響多個身體系統，但主要特徵在於顯著的兒童期心肌病變，且有潛在致命的風險。大多數病例幾乎僅限於男性，這使得其診斷變得更加複雜。
巴斯症候群的症狀多樣，包括心肌病變（擴張性或肥厚性）、中性粒細胞減少症、肌肉發育不良和生長遲緩等。
該症候群在出生時的表現各異，大多數患者出生時肌張力低下，並且在生命的頭幾個月內出現心肌病變的徵兆。儘管攝取足夠的營養，許多患者在第一年內的生長會出現明顯的減緩。在進入童年時期，這些患者的身高和體重通常顯著落後於平均水平。儘管大多數患者智力正常，但仍有相當一部分患者表現出輕度或中度的學習障礙。由於肌肉發展不良和肌肉低緊張，身體活動受到限制。
病因及遺傳背景
巴斯症候群的關鍵基因是tafazzin基因（TAZ），其在心臟和骨骼肌中高表達。這個基因的產品在複雜脂質代謝中起著很大的作用。任何類型的TAZ突變（包括錯義突變、無義突變、刪除、框移與剪接突變）均與巴斯症候群密切相關。
TAZ基因位於X染色體的長臂上，其突變會影響患者的心肌和其他相關系統。
2008年，有研究發現，每位接受測試的巴斯症候群患者的心內脂質（心磷脂）均出現異常，這與線粒體內的能量生成密切相關。此外，女性為無症狀攜帶者的案例也表明，該疾病的遺傳模式可導致男性發病，女性則可能成為攜帶者。這就是為什麼詳細的家族病史對於確診巴斯症候群至關重要。
診斷挑戰
由於巴斯症候群的臨床表現高度可變，早期診斷顯得極為困難，卻又至關重要。該症候群的唯一共同特徵是早發且明顯的心肌病變。因此，診斷通常依賴於多項檢測，包括血液檢查（如中性粒細胞計數）、尿檢（尿中有機酸水平升高）、超聲心動圖（評估心臟結構及功能異常）以及在合理懷疑的情況下進行基因測序。
現階段，巴斯症候群缺乏有效的治療方法，但部分症狀可以成功管理。
治療前景
目前尚無針對巴斯症候群的特定療法，許多症狀可通過臨床管理來緩解。佛羅里達大學進行的臨床試驗在AAV9介導的TAZ基因替換方面顯示出希望，然而，該療法在獲得FDA批准之前仍需進一步研究。此外，專家委員會已建議將elamipretide作為治療該疾病的潛在藥物，其理論上能改善心磷脂缺陷的線粒體功能。
流行病學和歷史背景
由於巴斯症候群是X連鎖遺傳的，主要被診斷於男性患者，但報告顯示也有女性患者。該症候群的發病率在國際文獻中分布不均，約每454,000人中就有一人患病，全球各地均有病例報導。這種疾病在1983年由荷蘭兒科神經學家彼得·巴斯（Peter Barth）命名，並且因其所做的研究而聞名。
巴斯症候群的診斷困難，與症狀的多樣性和潛在的病理背景息息相關。在了解該疾病的過程中，是否有助於改善及早發現這種罕見疾病的辦法呢？
