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揭開巴斯症候群的面紗：有哪些不為人知的症狀可能讓你驚訝？
巴斯症候群（Barth syndrome, BTHS）是一種罕見但嚴重的X染色體遺傳疾病，主要由磷脂結構和代謝的變化引起。這個疾病可能影響多個身體系統，最顯著的特徵為兒童期心肌病變，而其潛在的致命性讓人不容忽視。通過對巴斯症候群的研究，我們不僅能清楚了解其主症狀，還能揭示出許多不為人知的潛在症狀，讓許多家庭更加警醒。
儘管不一定會出現，巴斯症候群的主要特徵包括心肌病（擴張型或肥厚型），以及伴隨性中性粒細胞減少症、發育不良、運動耐受性差等。
巴斯症候群的症狀
巴斯症候群的表現各異，最常見的症狀是心肌病變。根據披露，許多患者在出生時即顯示低張力，並在生命的前幾個月內出現心肌病的跡象。此外，許多患者在第一年生長程度就有明顯減緩，儘管營養攝取正常。而在進入童年後，他們的身高和體重仍顯著低於平均水平。
在大多數患者中，智力正常，但也有相當比例的患者會面臨輕度或中度的學習障礙。
心肌病的嚴重性與影響
心肌病是巴斯症候群較為嚴重的表現，心肌的擴張會減少心室的收縮泵。由於心肌的肥厚，許多患者呈現左心室肥厚的狀況。儘管心肌病可能危及生命，但大多數患者在青春期後症狀會有所改善。
中性粒細胞減少症，這是一種導致中性粒細胞生成不足的顆粒細胞病，讓患者面對更高的細菌感染風險。
病因與遺傳
巴斯症候群主要由TAZ基因（tafazzin gene）變異引起。該基因在心臟和骨骼肌中表現活躍，其產物Taz1p作為酰基轉移酶在復雜脂質代謝中起重要作用。進一步的研究指出，卡地脂（cardiolipin）在該疾病中的異常與線粒體的功能密切相關。
巴斯症候群的X連鎖特性使得主要在男性中發現此疾病，許多女性則為無症狀的載體。
診斷與治療
由於巴斯症候群的臨床表現具有高度變異性，因此早期診斷顯得尤為重要。常用的診斷方法包括血液檢查、尿液分析、心臟超音波檢查，及DNA測序來確定TAZ基因狀態。目前尚無針對巴斯症候群的特效療法，不過一些症狀可被成功管理。近期有關AAV9介導的TAZ基因替換的臨床試驗顯示出一些希望，未來可能會導入FDA的批准過程。
2024年，心血管和腎臟藥物諮詢委員會已經通過了一項方案，提議的首個類別的線粒體保護劑——elamipretide，可能對這種罕見疾病有效。
流行病學與歷史
至今，巴斯症候群主要在男性中被診斷出，但在某些文獻中亦有報導女性個體的案例。這一症狀的發現源自於彼得·巴斯醫生在1983年的研究，這項疾病之所以得到關注，讓人們意識到其遺傳特性及病症的複雜性。
這樣一個少見的遺傳病，其呈現的多樣性和嚴重性讓家庭倍感困惑和壓力。在面對巴斯症候群時，我們該如何進一步關注和了解這種疾病，以便能為患者及其家庭提供更好的支援和幫助呢？
