Phyllodes腫瘤,又名葉狀腫瘤,源自希臘文「phullon」,意指「葉子」。這種腫瘤在乳房組織中形成,屬於一種罕見的雙相纖維上皮腫瘤。根據統計,這種腫瘤在所有乳腺腫瘤中僅占不到1%。根據歷史資料,該術語最早由Johannes Müller於1838年提出,當時稱之為囊性肉瘤(cystosarcoma phyllodes),直到2003年,世界衛生組織將其重新命名為Phyllodes腫瘤。
包含葉狀突起的特色是該腫瘤的關鍵特徵之一,透過組織學檢查可以明確觀察到這些特徵。通常,這種腫瘤會表現為一個堅實、可移動且無痛的腫塊,而腫塊的紋理可根據其大小而變化,可能光滑或結節狀。在門診檢查中,患者可能感受到乳房內的異常淋巴結或有明顯腫塊的存在。值得注意的是,腫瘤的大小從0.8到40厘米不等,大部分平均在4至8厘米之間。腫瘤生長的速度有快有慢,但特別的是,它幾乎不會回退,這一點與纖維腺瘤的特性大相徑庭,後者的大小會隨女性的月經週期而變化。
「Phyllodes腫瘤的診斷主要依賴核心針活檢,這是提供確診的主要工具。」
至於導致Phyllodes腫瘤的確切病因,目前仍然沒有明確的結論。有專家表示,Li-Fraumeni綜合症與BRCA1/BRCA2基因突變可能與這種腫瘤的高發病率有關。值得注意的是,有過健胸症歷史的男性也顯示出較高的Phyllodes腫瘤發生率。
專家對於Phyllodes腫瘤病理發展的探索顯示,雖然部分研究提出可能的遺傳因素,但其他文獻亦強調荷爾蒙和生長因子受體、細胞信號傳導通路及細胞週期標記的影響。研究指出,與Phyllodes腫瘤相關的受體包括雌激素/孕激素、糖皮質激素及HER2。Wnt信號通路則被認為是最為深入研究的細胞信號傳導機制,這是一條跨物種保守的運作通道。當B-catenin因為某些蛋白質如c-myc、c-jun及cyclin D1的突變而失去調控,就可能導致這類腫瘤的快速增長。
Phyllodes腫瘤的診斷主要透過影像學檢查進行,儘管這些腫瘤通常生長快速並且可能影響周圍乳房組織,但在約20%的情況下,腫瘤可能會呈現為非觸及的情況。除了超音波和磁共振成像,核心針活檢仍然是確診的主要方法。根據組織學標準,Phyllodes腫瘤被分為良性、邊界性及惡性腫瘤。依照MD安德森癌症中心的研究,報導顯示良性腫瘤占58%,邊界性腫瘤占12%,而惡性腫瘤則占30%。
針對Phyllodes腫瘤的處置,最佳的親手手法為進行超過1厘米邊界的廣泛外科切除。除了手術,並沒有明確的治療方法,因為化療和放療的療效並不顯著。普遍來看,Phyllodes腫瘤在適當的手術切除後,帶來良好的預後,整體十年生存率高達87%。然而,若處於進展期則預後不佳,尤其是惡性腫瘤。
Phyllodes腫瘤雖然只佔所有乳腺腫瘤的1%,但它們在40至50歲之間女性群體中的發生率較高,這個年齡段的女性高於常見的纖維腺瘤患者。值得注意的是,年輕女性更可能出現良性腫瘤,而隨著年齡增加,則更可能出現高級別腫瘤。對於這類腫瘤的進一步研究,將有助於深入了解其發病機制及改進治療策略。
這種複雜的腫瘤究竟對於我們的日常健康有何深遠的啟示,這是值得我們思考的問題嗎?