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為何Phyllodes腫瘤的診斷如此困難？竟然和乳腺良性腫瘤長得一模一樣！
在乳腺腫瘤的診斷當中，Phyllodes腫瘤以其稀有和複雜的特性著稱。據報導，這類腫瘤的發生率僅佔所有乳腺腫瘤的1%以下。Phyllodes腫瘤起源於乳腺組織的基質細胞及上皮細胞，且具備獨特的雙相結構，這使得其在檢測上的挑戰性大幅提高。
“Phyllodes源自希臘語的phullon，意指'葉子'，正好形容了其在組織學上特有的紙狀突起。”
Phyllodes腫瘤的症狀通常包括在乳腺內部形成一個堅硬可動的腫塊，且大多數情況下為無痛的。大約20%的Phyllodes腫瘤能夠以非觸及式的形式出現在篩檢乳房X光中，這使得許多病例在早期難以發現。這項挑戰性的醫療情況正是由於其類似於良性腫瘤（如纖維腺瘤）的外觀所造成的。
檢測與診斷的挑戰
由於Phyllodes腫瘤在影像學上會與其他乳腺腫塊有許多重疊特徵，包括外觀及生長模式，因此單靠影像檢查難以進行確診。即使使用超聲波及磁共振成像等進一步檢查，均可能無法精準識別此腫瘤。而最終的診斷則必須以活檢結果來分析。
“進行核心針活檢是確認Phyllodes腫瘤的主要工具，這有助於醫師進一步進行腫瘤的分級及分類。”
這種腫瘤的分級過程涉及評估腫瘤的細胞性、細胞界面的浸潤情況及有絲分裂活動。儘管Phyllodes腫瘤的整體死亡率相對較低，但其惡性潛力的不確定性使得其被視為一種具有挑戰性的腫瘤。
病因與機制探討
針對Phyllodes腫瘤的病因，專家尚未完全確定。然而，在某些情況下，如Li-Fraumeni綜合症及BRCA1/BRCA2突變，與此腫瘤的發生風險相關。更有趣的是，文獻顯示男性在有乳腺發育不良的歷史背景下更容易發展出此腫瘤。
“目前的理論關於Phyllodes腫瘤的發展，強調了基因通路及其對乳腺上皮-基質組織正常互動的改變。”
隨著對Phyllodes腫瘤的研究不斷深入，其背後的發展機制呈現出多樣性，包括基因變異、賀爾蒙信號的影響，以及細胞週期的調控等等。
治療方法
當前針對Phyllodes腫瘤的主要治療方法為外科手術切除，目標是確保1厘米以上的切緣。即便如此，術後仍有相當比例的切除邊緣出現不完全，需要修正手術。在某些情況下，輻射治療可能改善邊緣不清的惡性腫瘤的局部復發率。
“雖然化療及輻射治療在Phyllodes腫瘤上並未展現顯著療效，但在面臨局部復發的風險評估中仍具參考意義。”
根據最近的研究，Phyllodes腫瘤整體預後較好，10年存活率可達87%。惡性腫瘤的存在則大幅降低預後，而其轉移情形亦需特別注意。
結論
Phyllodes腫瘤的診斷困難主要源自其與其他良性腫瘤類似的外觀，而且臨床醫師常常需要運用不同的檢測方式來鑑別確診。這種腫瘤的複雜性也使得其在治療上變得更加富挑戰性。面對這樣的醫療難題，未來的研究有沒有可能找到更有效的診斷及治療策略？
