Language
Country/Area
No result found
هل تعرف العلاقة بين الطفرات الجينية والوراثة العائلية في سرطان الغدة الكظرية؟ اكتشف الأسرار الجينية وراء ذلك!
سرطان قشرة الغدة الكظرية (ACC) هو سرطان عدواني يبدأ في قشرة الغدة الكظرية، وهي الغدة المسؤولة في المقام الأول عن إنتاج الهرمونات الستيرويدية. تكمن أهمية سرطان الغدة الدرقية في أنه قد يسبب مجموعة متنوعة من المتلازمات الهرمونية، مثل متلازمة كوشينغ، ومتلازمة كون، والذكورة والتأنيث. في وقت التشخيص، يكون سرطان الغدة الكظرية قد غزا الأنسجة المجاورة أو انتشر إلى أعضاء بعيدة، ويبلغ معدل البقاء على قيد الحياة لمدة خمس سنوات حوالي 50%. يعد هذا الورم نادرًا نسبيًا، إذ يحدث بنسبة تتراوح من حالة إلى حالتين لكل مليون شخص كل عام. من حيث توزيع الأعمار، تتركز حالات سرطان الخلايا القاعدية بشكل أكبر لدى الأطفال دون سن الخامسة والبالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 30 إلى 40 عامًا.
العلامات والأعراض
قد يظهر سرطان الغدة الكظرية بشكل مختلف عند الأطفال والبالغين. الأورام عند الأطفال تكون وظيفية عادةً، حيث يعتبر التذكير هو العرض الأكثر شيوعًا، يليه متلازمة كوشينغ والبلوغ المبكر. عند البالغين، فإن المتلازمة الهرمونية الأكثر شيوعًا هي متلازمة كوشينغ، تليها الحالات المرتبطة بالذكورة. وتحدث حالات أخرى أقل شيوعًا، مثل متلازمة كونور والتأنيث، في أقل من 10% من الحالات. تشكل الأورام غير الوظيفية حوالي 40% من حالات الأورام، وعادة ما تظهر على شكل ألم في البطن أو الخاصرة، أو دوالي الأوردة، أو تخثر الوريد الكلوي. كما قد تكون هذه الأورام بدون أعراض ويتم اكتشافها بالصدفة. الفسيولوجيا المرضيةعلى الرغم من أن السبب الرئيسي لسرطان الغدة الكظرية غير معروف، إلا أن العائلات التي تعاني من متلازمة لي-فراوميني والتي تحمل طفرة في جين TP53 معرضة لخطر متزايد. تم العثور على طفرات متكررة في العديد من الجينات، بما في ذلك TP53، وCTNNB1، وMEN1، وPRKAR1A. بالإضافة إلى ذلك، فإن ظهور الورم يرتبط ارتباطًا وثيقًا أيضًا بالجينات h19 وعامل النمو المشابه للأنسولين II (IGF-II) وp57kip2 المعبر عنها على الكروموسوم 11p. تعتبر توقيعات التعبير الجيني للأورام مهمة لتقييم تطور المرض وتوقع سرطان الغدة الكظرية.
يظهر نمط التباين الجيني لـ ACC خصائص وراثية واضحة، والتي قد تكون مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بالوراثة العائلية.
التشخيص
الفحوصات المخبرية
يجب تأكيد المتلازمة الهرمونية لسرطان الغدة الكظرية من خلال الفحوصات المخبرية. تشمل مؤشرات متلازمة كوشينغ ارتفاع نسبة السكر في الدم وهرمون الكورتيزول في البول، في حين يتجلى ذكورة الغدة الكظرية من خلال زيادة الفينيل ألانين وديهيدرو إيبي أندروستيرون. يتميز متلازمة كونر بانخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم وارتفاع مستوى الألدوستيرون.
فحص التصوير
إن دراسات التصوير للبطن، بما في ذلك التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، لها قيمة لا تقدر بثمن في تحديد موقع الورم، وتمييزه عن الأمراض الأخرى، ومدى غزو الورم للأنسجة المحيطة. يظهر الفحص المقطعي المحوسب مظهرًا باهتًا للورم، عادةً بسبب النخر والتكلس والنزيف، وقد يظهر تعزيزًا محيطيًا بعد حقن التباين. يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي خصائص الإشارة النسيجية لسرطان الغدة الكظرية.
علم الأمراض
عادةً ما يتم تأكيد تشخيص ورم الغدة الكظرية من قبل أخصائي علم الأمراض بعد الجراحة. يظهر سرطان الخلايا الحرشفية عادةً على شكل ورم كبير ذو لون بني مائل إلى البني مع مناطق من النخر النزفي. في الفحص المجهري، يعد وجود انتشار غير طبيعي وغزو للخلايا السرطانية أمرًا أساسيًا للتمييز بين السرطانات الصغيرة وأورام الغدة الكظرية.
علاجالعلاج الشافي الوحيد حاليا هو الإزالة الكاملة للورم، والذي يمكن إجراؤه حتى عندما يكون الورم قد غزا الأوعية الدموية الكبيرة. إن معدل البقاء على قيد الحياة لمدة خمس سنوات بعد الجراحة الناجحة يصل إلى حوالي 50-60%. ومع ذلك، قد لا يكون العديد من المرضى مناسبين لإجراء الجراحة. يمكن استخدام الاستئصال بالترددات الراديوية والعلاج الإشعاعي في المرضى غير المرشحين لإجراء الجراحة.
