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Ein uraltes genetisches Mysterium: Warum treten bikuspide Aortenklappen familiär gehäuft auf?
Unter den vielen Herzerkrankungen ist die bikuspide Aortenklappe (BAV) zweifellos eine der interessantesten. Schätzungsweise 1,3 % aller Erwachsenen sind von diesem angeborenen Herzfehler betroffen. Damit ist er die am häufigsten bei der Geburt vorhandene Herzerkrankung. Bei der BAV kommt es während der fetalen Entwicklung zur Verschmelzung der beiden Aortenklappen, wodurch die ursprünglich drei Klappen umfassende Aortenklappe zu zwei Klappen wird. Angesichts der Häufigkeit dieser Erkrankung, insbesondere in bestimmten Familien, stellt sich die Frage: Wie weitreichend ist die Vererbung dieses Gens?
BAV ist häufig vererbt und verursacht in vielen Fällen keine offensichtlichen Symptome, doch die möglichen Komplikationen im Laufe der Zeit können nicht ignoriert werden.
Klinische Symptome und Komplikationen
Viele Menschen mit BAV haben im Frühstadium keine nennenswerten gesundheitlichen Probleme. Allerdings stellen sie möglicherweise fest, dass sie bei hochintensiven kardiorespiratorischen Aktivitäten nicht die gleiche Leistung erbringen wie normale Menschen und schneller ermüden. Wenn die Klappe mit zunehmendem Alter verkalkt, kann es zu einer Aortenstenose kommen, die wiederum weitere Komplikationen nach sich ziehen kann.
PathophysiologieEine verkalkte Aortenklappe kann zu einer Aortenstenose unterschiedlichen Schweregrades führen und letztendlich eine Herzoperation zur Reparatur oder zum Ersatz der beschädigten Klappe erforderlich machen.
Die Bavoy-Fusion bei BAV tritt üblicherweise zwischen der rechten und linken Koronarklappe auf (ungefähr 80 %), und bei diesem Fusionsmuster wird ein höheres Komplikationsrisiko angenommen. Neben der Verkalkung kann BAV auch eine Erweiterung der Aorta und sogar die Bildung eines Aneurysmas verursachen. Die Studie zeigte, dass sich die äußere Matrix der Aorta bei BAV-Patienten deutlich von der bei Patienten mit normaler Trikuspidalklappe unterscheidet, was eine der möglichen Ursachen für Herzerkrankungen sein kann.
Hämodynamische Effekte
Das hämodynamische Verhalten von BAV-Patienten unterscheidet sich von dem normaler Trikuspidalklappen, was zu einer Fehlverteilung des Blutflusses führt. Wenn sich die linke Herzkammer zusammenzieht, kann der Rückfluss eine Klappeninsuffizienz verursachen, die nicht nur die Belastung des Herzens erhöht, sondern auch zu Veränderungen der Herzstruktur führen kann.
Diagnose und Bildgebung
Bei Patienten mit Verdacht auf BAV ist ein Herzgeräusch einer der häufigsten ersten Diagnosemarker. Eine genauere Untersuchung kann zu diesem Zeitpunkt mittels Echokardiographie oder vierdimensionaler Magnetresonanztomographie (4D-MRT) durchgeführt werden. Insbesondere die 4D-MRT-Technologie kann die Blutflusseigenschaften des gesamten Kreislaufsystems klar darstellen.
Behandlung und Nachsorge
Bei Komplikationen aufgrund von BAV ist häufig ein chirurgischer Eingriff erforderlich. Hierzu können ein Aortenklappenersatz oder eine Ballonangioplastie gehören. Die Entscheidung für diese Operationen hängt von den individuellen Umständen des Patienten und den Überwachungsergebnissen ab. Wissenschaftlichen Untersuchungen zufolge unterscheidet sich die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit guter Klappenfunktion oder leichter Klappenfunktionsstörung nicht von der normaler Menschen.
Epidemiologische Merkmale
Die Häufigkeit einer bikuspiden Aortenklappe beträgt in der Allgemeinbevölkerung 1–2 %. Aufgrund der genetischen Natur der Krankheit tritt sie gehäuft in Familien auf und ist bei bestimmten ethnischen Gruppen relativ häufig. Neuere Studien deuten darauf hin, dass BAV möglicherweise mit Mutationen im NOTCH1-Gen zusammenhängt und Merkmale einer autosomal-dominanten Vererbung, jedoch eine unvollständige Penetranz aufweist.
Mit zunehmendem Verständnis der bikuspiden Aortenklappe wird deutlich, dass diese Herzerkrankung kein einzelner Fall mehr ist, sondern eng mit dem Zusammenspiel von Genetik, Umwelt und Lebensstil zusammenhängt. Werden künftige Forschungen zu weiteren Zusammenhängen führen, die dieses uralte genetische Mysterium entschlüsseln?
