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Kennen Sie den Zusammenhang zwischen genetischer Variation und familiärer Vererbung von Nebennierenkrebs? Entdecken Sie die genetischen Geheimnisse dahinter!
Das Nebennierenrindenkarzinom (ACC) ist ein aggressiver Krebs, der von der Nebennierenrinde ausgeht, der Drüse, die hauptsächlich für die Produktion von Steroidhormonen verantwortlich ist. Die Bedeutung von ACC besteht darin, dass es eine Vielzahl hormoneller Syndrome wie das Cushing-Syndrom, das Conn-Syndrom, Virilisierung und Feminisierung usw. verursachen kann. Zum Zeitpunkt der Diagnose ist Nebennierenkrebs in der Regel in angrenzendes Gewebe eingedrungen oder hat Metastasen in entfernte Organe gebildet, und die Gesamtüberlebensrate nach fünf Jahren liegt bei etwa 50 %. Dieser Tumor ist relativ selten und tritt jedes Jahr in ein bis zwei Fällen pro Million Menschen auf. Basierend auf der Altersverteilung treten ACC-Fälle am stärksten bei Kindern unter fünf Jahren und Erwachsenen zwischen 30 und 40 Jahren auf.
Anzeichen und Symptome
Nebennierenkrebs kann bei Kindern und Erwachsenen unterschiedlich aussehen. Tumoren bei Kindern sind oft funktionell, wobei Virilisierung das häufigste Symptom ist, gefolgt vom Cushing-Syndrom und vorzeitiger Pubertät. Bei Erwachsenen ist das Cushing-Syndrom das häufigste hormonelle Syndrom, gefolgt von einer Virilisierung. Andere weniger häufige Erkrankungen wie das Kang-Syndrom und die Feminisierung treten in weniger als 10 % der Fälle auf. Nichtfunktionelle Tumoren machen etwa 40 % aus und äußern sich meist in Form von Bauch- oder Flankenschmerzen, Krampfadern oder Nierenvenenthrombosen. Sie können auch asymptomatisch sein und zufällig entdeckt werden.
Pathophysiologie
Obwohl die Hauptursache für Nebennierenkrebs unbekannt ist, sind Familien mit Li-Fraumeni-Syndrom, die Mutationen im TP53-Gen tragen, einem höheren Risiko ausgesetzt. Wiederholte Mutationen wurden in vielen Genen gefunden, darunter TP53, CTNNB1, MEN1 und PRKAR1A. Darüber hinaus stehen Tumormanifestationen auch in engem Zusammenhang mit den Genen h19, insulinähnlicher Wachstumsfaktor II (IGF-II) und p57kip2, die auf Chromosom 11p exprimiert werden. Genexpressionssignaturen von Tumoren sind wichtig für die Beurteilung des Krankheitsverlaufs und der Prognose bei Nebennierenkrebs.
Das Genmutationsmuster von ACC weist offensichtliche genetische Merkmale auf, die möglicherweise eng mit der familiären Vererbung zusammenhängen.
Diagnose
Laboruntersuchung
Das Hormonsyndrom bei Nebennierenkrebs muss durch Labortests bestätigt werden. Zu den Indikatoren des Cushing-Syndroms gehören ein erhöhter Blutzucker und Cortisol im Urin, und die Virilisierung der Nebennieren äußert sich in einem Anstieg von Phenylalanin und Dehydroepiandrosteron. Das Kang-Syndrom ist durch Hypokaliämie und Hyperaldosteron gekennzeichnet.
Bildgebende Untersuchung
Bildgebende Untersuchungen des Abdomens, einschließlich CT-Scans und Magnetresonanztomographie (MRT), sind wertvoll, um die Lage des Tumors zu bestimmen, ihn von anderen Krankheiten zu unterscheiden und das Ausmaß zu ermitteln, in dem der Tumor in das umliegende Gewebe eingedrungen ist. Die CT-Untersuchung zeigt Tumoren mit mattem Aussehen, meist aufgrund von Nekrose, Verkalkung und Blutung, sowie peripherer Kontrastmittelanreicherung nach Kontrastmittelinjektion. Die MRT zeigt die Gewebesignaleigenschaften von Nebennierenkrebs.
Pathologie
Die Diagnose von Nebennierentumoren wird in der Regel nach der Operation von einem Pathologen bestätigt. ACC stellt sich normalerweise als großer, gelbbrauner Tumor mit Blutungs- und Nekrosebereichen dar. Bei der mikroskopischen Untersuchung ist das Vorhandensein einer atypischen Proliferation und Invasion von Tumorzellen der Schlüssel zur Unterscheidung kleiner Krebsarten von Nebennierenadenomen.
Behandlung
Derzeit ist die einzige heilende Behandlung die vollständige Entfernung des Tumors, die auch dann durchgeführt werden kann, wenn der Tumor große Blutgefäße befallen hat. Die 5-Jahres-Überlebensrate nach erfolgreicher Operation beträgt etwa 50–60 %. Allerdings kommen viele Patienten möglicherweise nicht für eine Operation in Frage. Für inoperable Patienten stehen Radiofrequenzablation und Strahlentherapie zur Verfügung.
Prognose
Insgesamt hat Nebennierenkrebs eine schlechte Prognose, mit einer 5-Jahres-Überlebensrate von etwa 50 %. Zu den wichtigsten Faktoren, die die Prognose beeinflussen, gehören das Alter des Patienten und das Tumorstadium. Kann das Verständnis von Nebennierenkrebs und seinen genetischen Eigenschaften uns helfen, seine Ursachen und sein Behandlungspotenzial besser zu verstehen und eine wichtige Richtung für unsere zukünftige Forschung zu werden?
