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Un antiguo misterio genético: ¿Por qué las válvulas aórticas bicúspides se transmiten de padres a hijos?
Entre muchas enfermedades cardíacas, la válvula aórtica bicúspide (VAB) es sin duda una de las más interesantes. Se estima que aproximadamente el 1,3% de los adultos están afectados por este defecto cardíaco congénito, lo que lo convierte en la afección cardíaca más común presente al nacer. La VAB se caracteriza por la fusión de las dos válvulas de la válvula aórtica durante el desarrollo fetal, dando lugar a que la válvula aórtica, que originalmente tenía tres válvulas, pase a tener dos válvulas. La frecuencia de esta condición, especialmente en ciertas familias, nos hace preguntarnos: ¿Hasta dónde llega la herencia de este gen?
La BAV a menudo se hereda y en muchos casos no causa síntomas obvios, pero no se pueden ignorar sus posibles complicaciones a lo largo del tiempo.
Síntomas clínicos y complicaciones
Muchas personas con VAB no experimentan problemas de salud significativos en las primeras etapas. Sin embargo, es posible que descubran que no pueden desempeñarse tan bien como las personas normales durante actividades cardiorrespiratorias de alta intensidad y que pueden cansarse más fácilmente. A medida que envejecemos, si la válvula se calcifica, puede provocar estenosis aórtica, que puede provocar otras complicaciones.
FisiopatologíaUna válvula aórtica calcificada puede provocar diversos grados de estenosis aórtica y, en última instancia, requerir cirugía cardíaca para reparar o reemplazar la válvula dañada.
La fusión de Bavoy en la VAB generalmente ocurre entre las válvulas coronarias derecha e izquierda (aproximadamente el 80 %), y se considera que este patrón de fusión tiene un mayor riesgo de complicaciones. Además de la calcificación, la VAB también puede causar dilatación aórtica e incluso la formación de aneurismas. El estudio mostró que la matriz externa de la aorta en pacientes con VAB es significativamente diferente de la de pacientes con válvulas tricúspides normales, lo que puede ser una de las posibles causas de enfermedad cardíaca.
Efectos hemodinámicos
El comportamiento hemodinámico de los pacientes con VAB difiere del de las válvulas cardíacas tricúspides normales, lo que produce una mala distribución del flujo sanguíneo. Cuando el ventrículo izquierdo del corazón se contrae, el flujo inverso puede causar insuficiencia valvular, lo que no sólo aumenta el estrés en el corazón sino que también puede causar cambios en la estructura del corazón.
Diagnóstico y diagnóstico por imagen
En los pacientes con sospecha de VAB, un soplo cardíaco es uno de los marcadores diagnósticos iniciales más comunes. En este momento se puede realizar un examen más detallado mediante una ecocardiografía o una resonancia magnética en cuatro dimensiones (MRI 4D). En particular, la tecnología de resonancia magnética 4D puede representar claramente las características del flujo sanguíneo de todo el sistema circulatorio.
Tratamiento y seguimiento
En caso de complicaciones derivadas de la VAB, a menudo es necesaria una intervención quirúrgica. Esto puede incluir reemplazo de válvula aórtica o angioplastia con balón, y la decisión de realizar estas cirugías dependerá de las circunstancias específicas del paciente y de los resultados del monitoreo. Según investigaciones académicas, la esperanza de vida promedio de los pacientes con buena función valvular o disfunción valvular leve no es diferente a la de las personas normales.
Características epidemiológicas
La incidencia de válvula aórtica bicúspide en la población general es del 1-2%. La naturaleza genética de la enfermedad hace que se agrupe en familias y tenga una incidencia relativamente alta en ciertos grupos étnicos. Estudios recientes han indicado que el BAV puede estar relacionado con mutaciones del gen NOTCH1 y mostrar características de herencia autosómica dominante pero penetrancia incompleta.
A medida que profundizamos en nuestro conocimiento de la válvula aórtica bicúspide, queda claro que esta enfermedad cardíaca ya no es un caso individual único, sino que está estrechamente relacionada con la interacción de la genética, el medio ambiente y el estilo de vida. ¿Las investigaciones futuras conducirán a más vínculos que desentrañen este antiguo misterio genético?
