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De asintomáticos a complicaciones graves: ¿Cómo aparecen silenciosamente los síntomas en pacientes con CCM?
Las malformaciones vasculares cerebrales, también conocidas como malformaciones cavernosas cerebrales (MCC), son tumores que surgen en el sistema nervioso central y se parecen a los hemangiomas. A diferencia de los hemangiomas convencionales, los CCM están compuestos de vasos dilatados y grandes canales vasculares que están mal cerrados y a menudo entrelazados con los tejidos subyacentes. El área de la lesión tiene sólo una capa de células endoteliales y carece de tejido neural. Estas estructuras vasculares de paredes delgadas aparecen como sinusoides llenos de sangre estancada. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas del paciente pueden pasar de ser nulos a complicaciones graves, lo que hace que la afección sea compleja e impredecible.
La mayoría de las lesiones de CCM ocurren en el cerebro, pero cualquier órgano puede verse afectado.
Síntomas y signos de la CCM
Los síntomas clínicos del CCM a menudo incluyen dolores de cabeza recurrentes, déficits neurológicos locales, hemorragia cerebral y epilepsia, pero a veces las lesiones pueden no presentar síntomas obvios. La ubicación específica de la lesión afectará directamente la naturaleza y la gravedad de sus síntomas. Para algunos pacientes, estos síntomas pueden desarrollarse silenciosamente durante varios años y eventualmente causar preocupación y ansiedad.
Asociación entre CCM y hemangioma venoso
En aproximadamente el 30% de los casos, la CCM puede coexistir con malformaciones venosas (es decir, anomalías venosas del desarrollo). Estas anomalías venosas pueden aparecer como vasos lineales aumentados o como estructuras con forma de árbol que recuerdan al peinado de Medusa de la mitología griega.
Estas lesiones se consideran anomalías del desarrollo del drenaje venoso normal y no deben extirparse aleatoriamente, ya que se han descrito casos de infarto venoso.
Relación entre la genética y el CCM
El CCM familiar ocurre en tres loci genéticos conocidos. El gen CCM1 codifica KRIT1 (Krev interacting trap 1), que se encontró que se une a ICAP1alpha (proteína alfa asociada al dominio citoplasmático de integrina), una proteína que interactúa con la integrina β1.
Mecanismo y diagnóstico
La exploración de los mecanismos moleculares del CCM reveló que las células endoteliales en estas lesiones pueden sufrir una transición endotelial a mesenquimal, y también se encontró que la coagulación inmune y la hipoxia estaban reguladas incorrectamente en el CCM. El diagnóstico generalmente se realiza mediante resonancia magnética, que utiliza imágenes de eco de gradiente para revelar lesiones pequeñas o puntiformes.
Los CCM silenciosos a menudo se descubren incidentalmente en una resonancia magnética, lo que resalta su posible desarrollo asintomático.
Tratamiento y morbilidad
En el caso de la miocardiopatía crónica con síntomas evidentes, el tratamiento suele limitarse a la cirugía, que depende de la localización específica de la lesión. Actualmente, todavía no existe ningún fármaco disponible para tratar la miocardiopatía crónica. Según las estadísticas, la incidencia de CCM en la población general es de alrededor del 0,5% y los síntomas clínicos suelen aparecer entre los 20 y 30 años.
Perspectivas de futuro
A medida que se profundiza la investigación, nuestra comprensión del CCM aumenta, pero aún quedan misterios por resolver. La asociación entre lesiones invisibles y potenciales efectos secundarios será un desafío que la comunidad médica deberá afrontar en el futuro. ¿Qué factores harán que la CCM progrese de una etapa asintomática a una etapa grave y cómo afectará la calidad de vida del paciente a lo largo de su vida?
