El hemangioma cavernoso del cerebro (CCM) es un hemangioma cavernoso que ocurre en el sistema nervioso central. Este tipo de lesiones se caracteriza por grandes vasos sanguíneos y una gran cantidad de canales venosos, que tienen paredes redondas y delgadas, y generalmente se llenan de sangre de movimiento lento. El diámetro de CCM puede variar desde unos pocos milímetros hasta unos pocos centímetros, principalmente ocurrir en el cerebro, pero también puede afectar a otros órganos. La lesión tiene una variedad de manifestaciones clínicas, que pueden incluir dolores de cabeza recurrentes, defectos nerviosos locales e incluso un accidente cerebrovascular hemorrágico. En algunos casos, CCM puede no tener ningún síntoma obvio.
La mayoría de los casos son asintomáticos, lo que significa que esta lesión puede no ser diagnosticada de inmediato en muchos pacientes.
Debido a la diferente estructura de profundidad de la infección por CCM, la naturaleza y la gravedad de los síntomas varían. La herramienta preferida para diagnosticar CCM es la resonancia magnética (MRI), especialmente al escanear utilizando secuencias de eco de gradiente específicas. Esta técnica puede revelar lesiones pequeñas o punteadas que pueden pasarse por alto en otras pruebas. Además, las lesiones CCM serán más obvias en las imágenes de estilo.
La resonancia magnética no solo puede ayudar a los médicos a ver las lesiones, sino que también se toca a CCM asintomático mientras busca otra patología.
La forma de herencia familiar de CCM se asocia con tres loci genómicos conocidos. Estos tres genes codifican Krit1, Malcavernin y PDCD10, respectivamente. Las mutaciones en estos genes se consideran el principal factor patogénico del hemangioma cavernoso en el cerebro, que es causada por aproximadamente el 70% al 80% de los casos. El estudio señaló que también puede haber un cuarto gen, CCM4, cuyas mutaciones también pueden conducir a la aparición de CCM, lo que significa que CCM puede tener otros factores genéticos que no se han identificado.
En términos generales, los médicos confían en la resonancia magnética para el diagnóstico, que revelan CCM potencial cuando los exámenes regulares de resonancia magnética revelan lesiones sin sentido. Además, las tomografías computarizadas son más efectivas para la detección de sangrado, por lo que las exploraciones de tomografía computarizada generalmente tienen prioridad en el caso de sospecha de hemorragia. Si la aparición de la lesión no puede determinarse en una resonancia magnética, un neurocirujano puede requerir angiografía cerebral.
CCM es una lesión de bajo flujo, por lo que a menudo es difícil detectar en angiografía, lo que hace que la tecnología de imágenes médicas profesionales sea particularmente importante.
El único tratamiento efectivo para CCM sintomático es actualmente la cirugía, dependiendo de la ubicación de la lesión. Actualmente no hay medicamentos para CCM, y el éxito de la cirugía a menudo depende del diagnóstico preoperatorio adecuado. Por lo tanto, garantizar las pruebas de imágenes oportunas y precisas es clave.
En general, la incidencia de hemangioma cavernoso en el cerebro es de aproximadamente 0.5%, y los síntomas clínicos generalmente ocurren entre las edades de 20 y 30. Estas lesiones vasculares pueden ser espontáneas o exhibir características genéticas dominantes autosómicas. Con el rápido desarrollo de la tecnología de imágenes, podemos esperar que el diagnóstico y el tratamiento sean más precisos en el futuro.
Con el avance de la tecnología médica, ¿podemos encontrar formas más efectivas de diagnosticar y tratar CCM para reducir el dolor en los pacientes?