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El misterio escondido en el cerebro: ¿Cómo se forma la CCM, una malformación cerebrovascular?
La malformación cavernosa cerebral (MCC) es un hemangioma cavernoso que se forma dentro del sistema nervioso central y se considera una variante del hemangioma. Esta enfermedad se caracteriza por la dilatación de la luz vascular con canales vasculares más grandes que son menos obvios en apariencia y más involucrados en los tejidos más profundos. Los vasos sanguíneos de los pacientes varían en tamaño desde unos pocos milímetros hasta varios centímetros y, aunque la mayoría de las lesiones ocurren en el cerebro, cualquier órgano puede verse afectado.
Los síntomas clínicos incluyen dolores de cabeza recurrentes, déficits neurológicos focales, accidentes cerebrovasculares hemorrágicos y epilepsia, pero la CCM puede ser asintomática en algunos casos, lo que complica su diagnóstico.
Asociación entre CCM y malformaciones vasculares venosas
En una proporción de los casos de CCM, el 30% coexiste con angioma venoso, que son lesiones que aparecen como vasos lineales mejorados o radiación de vasos pequeños caracterizada por "pelos de Medusa" dispuestos en forma similar. Estas lesiones se consideran anomalías del desarrollo del drenaje venoso normal. Debido al riesgo de infarto venoso, estas lesiones generalmente no deben extirparse, especialmente si se descubren al mismo tiempo que una CCM que requiere resección, y deben abordarse con precaución.
Descubrimiento genético
Actualmente se sabe que tres loci genéticos están involucrados en el desarrollo de la CCM familiar. El gen CCM1 codifica KRIT1, que interactúa con otras proteínas y también se ha encontrado que los genes CCM2 y CCM3 están asociados con este trastorno. Lo más interesante es que un estudio de mutaciones específicas, como la mutación Q455X, mostró que estas mutaciones están asociadas con grupos de casos en ciertas regiones. Esto se observó particularmente entre las primeras comunidades de inmigrantes españoles en el norte de Nuevo México.
Las mutaciones en tres genes, CCM1, CCM2 y CCM3, representan del 70% al 80% de todos los casos de CCM, y el 20% al 30% restante de los casos pueden ser causados por genes aún no identificados.
Mecanismo patológico
Múltiples estudios han confirmado los mecanismos patológicos moleculares de la CCM. Se ha informado que las células endoteliales de estas malformaciones vasculares cerebrales experimentan una transición endotelial a mesenquimatosa y, bajo ciertas condiciones, pueden reclutar células no mutadas en la lesión. La evidencia reciente sugiere que la trombosis inmune relacionada con la CCM y las respuestas hipóxicas también están desreguladas.
Métodos de diagnóstico
Los métodos de diagnóstico actuales se basan principalmente en imágenes por resonancia magnética (MRI), especialmente el uso de MRI con secuencia de eco de gradiente para detectar lesiones pequeñas o puntiformes. Las imágenes FLAIR también tienen ventajas sobre las imágenes ponderadas en T2 estándar al mostrar ciertas lesiones. Muchas veces, la CCM inactiva se descubre accidentalmente mientras se buscan otras patologías y, en caso de hemorragia, las tomografías computarizadas son más efectivas para mostrar nuevas hemorragias.
Cuando los resultados de la resonancia magnética no identifican de manera concluyente la lesión, el cirujano puede ordenar una angiografía cerebral para confirmar aún más el diagnóstico; sin embargo, debido a que las CCM son lesiones de bajo flujo, a menudo no son visibles en la angiografía;
Métodos de tratamiento
El único tratamiento actual para la CCM sintomática es la cirugía, dependiendo de la ubicación de la enfermedad. Hasta la fecha, no existen opciones de medicamentos para tratar la CCM, lo que hace que los pacientes dependan de la cirugía para controlar la afección.
Tasa de incidencia
En la población general, la incidencia de CCM es aproximadamente del 0,5%, y los síntomas clínicos suelen aparecer entre las edades de 20 y 30 años. La formación de este tipo de enfermedad vascular ya no se considera simplemente congénita, sino que en algunos casos también puede aparecer de forma reciente.
La formación de malformaciones vasculares cerebrales CCM sigue siendo un área llena de misterios. A medida que continúen las investigaciones, ¿podremos encontrar tratamientos más eficaces?
