Language
Country/Area
No result found
Tahukah Anda hubungan antara mutasi gen dan pewarisan keluarga pada kanker adrenal? Jelajahi rahasia genetik di baliknya!
Karsinoma adrenokortikal (ACC) adalah kanker agresif yang bermula di korteks adrenal, kelenjar yang terutama bertanggung jawab untuk memproduksi hormon steroid. Pentingnya ACC terletak pada fakta bahwa kanker ini dapat menyebabkan berbagai sindrom hormonal, seperti sindrom Cushing, sindrom Con, virilisasi, dan feminisasi. Pada saat diagnosis, kanker adrenal biasanya telah menyerang jaringan yang berdekatan atau bermetastasis ke organ yang jauh, dan tingkat kelangsungan hidup lima tahun secara keseluruhan adalah sekitar 50%. Tumor ini relatif jarang, terjadi pada satu hingga dua kasus per juta orang setiap tahun. Dalam hal distribusi usia, kasus ACC paling terkonsentrasi pada anak-anak di bawah usia lima tahun dan orang dewasa berusia 30 hingga 40 tahun.
Tanda dan gejala
Kanker adrenal dapat muncul secara berbeda pada anak-anak dan orang dewasa. Tumor pada anak-anak biasanya fungsional, dengan virilisasi sebagai gejala yang paling umum, diikuti oleh sindrom Cushing dan pubertas dini. Pada orang dewasa, sindrom hormonal yang paling umum adalah sindrom Cushing, diikuti oleh kondisi yang terkait dengan virilisasi. Kondisi lain yang kurang umum, seperti sindrom Connor dan feminisasi, terjadi pada kurang dari 10% kasus. Tumor non-fungsional mencakup sekitar 40%, biasanya muncul sebagai nyeri perut atau panggul, varises, atau trombosis vena ginjal. Tumor ini juga dapat bersifat asimtomatik dan ditemukan secara tidak sengaja.
PatofisiologiMeskipun penyebab utama kanker adrenal tidak diketahui, keluarga dengan sindrom Li–Fraumeni yang membawa mutasi gen TP53 memiliki risiko yang lebih tinggi. Mutasi berulang ditemukan pada banyak gen, termasuk TP53, CTNNB1, MEN1, dan PRKAR1A. Selain itu, manifestasi tumor juga terkait erat dengan gen h19, faktor pertumbuhan mirip insulin II (IGF-II), dan p57kip2 yang diekspresikan pada kromosom 11p. Tanda ekspresi gen tumor penting untuk menilai perkembangan penyakit dan prognosis kanker adrenal.
Pola variasi gen ACC menunjukkan karakteristik genetik yang jelas, yang mungkin terkait erat dengan warisan keluarga.
Diagnosis
Uji laboratorium
Sindrom hormonal kanker adrenal perlu dikonfirmasi melalui uji laboratorium. Indikator sindrom Cushing meliputi peningkatan gula darah dan kortisol urin, sedangkan virilisasi adrenal dimanifestasikan oleh peningkatan fenilalanin dan dehidroepiandrosteron. Sindrom Conner ditandai dengan kalium darah rendah dan aldosteron tinggi.
Pemeriksaan pencitraan
Studi pencitraan abdomen, termasuk pemindaian CT dan pencitraan resonansi magnetik (MRI), sangat berharga dalam menentukan lokasi tumor, membedakannya dari penyakit lain, dan sejauh mana tumor telah menginvasi jaringan di sekitarnya. Pemeriksaan CT menunjukkan tumor tampak kusam, biasanya karena nekrosis, kalsifikasi, dan hemoragi, dan dapat menunjukkan peningkatan perifer setelah injeksi kontras. MRI menunjukkan karakteristik sinyal jaringan kanker adrenal.
Patologi
Diagnosis tumor adrenal biasanya dikonfirmasi oleh ahli patologi setelah operasi. ACC biasanya muncul sebagai tumor besar berwarna cokelat kecokelatan dengan area nekrosis hemoragik. Pada pemeriksaan mikroskopis, adanya proliferasi dan invasi sel tumor yang atipikal merupakan kunci untuk membedakan kanker kecil dari adenoma adrenal.
PengobatanSaat ini satu-satunya pengobatan kuratif adalah pengangkatan tumor secara menyeluruh, yang dapat dilakukan bahkan ketika tumor telah menginvasi pembuluh darah besar. Tingkat kelangsungan hidup lima tahun setelah operasi yang berhasil adalah sekitar 50-60%. Namun, banyak pasien mungkin tidak cocok untuk operasi. Ablasi frekuensi radio dan terapi radiasi dapat digunakan pada pasien yang tidak memenuhi syarat untuk operasi.
Prognosis
Secara keseluruhan, prognosis kanker adrenal buruk, dengan tingkat kelangsungan hidup lima tahun sekitar 50%. Faktor utama yang memengaruhi prognosis meliputi usia pasien dan stadium tumor. Akankah pengetahuan tentang kanker adrenal dan karakteristik genetiknya membantu kita lebih memahami penyebab dan potensi pengobatannya, dan menjadi arah penting bagi penelitian kita di masa mendatang?
