Language
Country/Area
No result found
Conosci la relazione tra mutazioni genetiche ed eredità familiare nel cancro surrenale? Esplora i segreti genetici che ci sono dietro!
Il carcinoma surrenalico (ACC) è un tumore aggressivo che ha origine nella corteccia surrenale, la ghiandola principalmente responsabile della produzione di ormoni steroidei. L'importanza dell'ACC risiede nel fatto che può causare una varietà di sindromi ormonali, come la sindrome di Cushing, la sindrome di Con, la virilizzazione e la femminilizzazione. Al momento della diagnosi, il cancro surrenale solitamente ha invaso i tessuti adiacenti o ha metastatizzato in organi distanti e il tasso di sopravvivenza complessivo a cinque anni è di circa il 50%. Questo tumore è relativamente raro: si verifica in uno o due casi ogni milione di persone ogni anno. In termini di distribuzione per età, i casi di ACC sono più concentrati nei bambini di età inferiore ai cinque anni e negli adulti di età compresa tra 30 e 40 anni.
Segni e sintomi
Il cancro del surrene può manifestarsi in modo diverso nei bambini e negli adulti. Nei bambini i tumori sono solitamente funzionali: il sintomo più comune è la virilizzazione, seguita dalla sindrome di Cushing e dalla pubertà precoce. Negli adulti, la sindrome ormonale più comune è la sindrome di Cushing, seguita dalle condizioni associate alla virilizzazione. Altre condizioni meno comuni, come la sindrome di Connor e la femminilizzazione, si verificano in meno del 10% dei casi. I tumori non funzionali rappresentano circa il 40% e si presentano solitamente come dolore addominale o ai fianchi, vene varicose o trombosi della vena renale. Possono anche essere asintomatici e scoperti incidentalmente.
FisiopatologiaSebbene la causa primaria del cancro surrenale sia sconosciuta, le famiglie con sindrome di Li-Fraumeni portatrici di una mutazione genetica TP53 presentano un rischio maggiore. Sono state riscontrate mutazioni ripetute in molti geni, tra cui TP53, CTNNB1, MEN1 e PRKAR1A. Inoltre, la manifestazione del tumore è strettamente correlata ai geni h19, al fattore di crescita insulino-simile II (IGF-II) e p57kip2 espressi sul cromosoma 11p. Le firme dell'espressione genica dei tumori sono importanti per valutare la progressione della malattia e la prognosi del cancro surrenale.
Il modello di variazione genetica dell'ACC mostra evidenti caratteristiche genetiche, che potrebbero essere strettamente correlate all'ereditarietà familiare.
Diagnosi
Test di laboratorio
La sindrome ormonale del cancro surrenale deve essere confermata tramite esami di laboratorio. Gli indicatori della sindrome di Cushing includono l'aumento della glicemia e del cortisolo urinario, mentre la virilizzazione surrenale si manifesta con l'aumento della fenilalanina e del deidroepiandrosterone. La sindrome di Conner è caratterizzata da bassi livelli di potassio nel sangue e alti livelli di aldosterone.
Esame di imaging
Gli studi di diagnostica per immagini dell'addome, tra cui la TAC e la risonanza magnetica (RM), sono preziosi per determinare la posizione del tumore, distinguendolo da altre malattie e il grado di invasione dei tessuti circostanti. L'esame TC mostra un aspetto opaco del tumore, solitamente dovuto a necrosi, calcificazione ed emorragia, e può evidenziare un potenziamento periferico dopo l'iniezione di contrasto. La risonanza magnetica mostra le caratteristiche del segnale tissutale del cancro surrenale.
Patologia
La diagnosi di un tumore surrenale viene solitamente confermata da un patologo dopo l'intervento chirurgico. L'ACC si presenta tipicamente come un tumore di grandi dimensioni, di colore bruno-marrone con aree di necrosi emorragica. All'esame microscopico, la presenza di proliferazione atipica e invasione delle cellule tumorali è fondamentale per distinguere i piccoli tumori dagli adenomi surrenali.
TrattamentoAttualmente l'unico trattamento curativo è la rimozione completa del tumore, che può essere eseguita anche quando il tumore ha invaso i grandi vasi sanguigni. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni dopo un intervento chirurgico riuscito è di circa il 50-60%. Tuttavia, molti pazienti potrebbero non essere idonei all'intervento chirurgico. L'ablazione a radiofrequenza e la radioterapia possono essere utilizzate nei pazienti non candidabili all'intervento chirurgico.
Prognosi
Nel complesso, la prognosi del cancro surrenale è sfavorevole, con un tasso di sopravvivenza a cinque anni di circa il 50%. I principali fattori che influenzano la prognosi sono l'età del paziente e lo stadio del tumore. La conoscenza del cancro surrenale e delle sue caratteristiche genetiche ci aiuterà a comprenderne meglio le cause e il potenziale terapeutico, diventando una direzione importante per la nostra ricerca futura?
