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古代の遺伝的謎：なぜ大動脈二尖弁は家族間で遺伝するのか？
多くの心臓病の中でも、大動脈二尖弁（BAV）は間違いなく最も興味深いものの 1 つです。成人の約 1.3% がこの先天性心疾患に罹患していると推定されており、出生時に存在する最も一般的な心臓疾患となっています。 BAV は、胎児の発育中に大動脈弁の 2 つの弁が癒合し、本来 3 つの弁があった大動脈弁が 2 つの弁になるという特徴があります。この症状が特に特定の家族で頻繁に見られることから、この遺伝子の継承はどの程度広範囲に及ぶのだろうかという疑問が湧きます。
BAV は遺伝性であることが多く、明らかな症状が現れないケースも少なくありませんが、時間の経過とともに起こる可能性のある合併症は無視できません。
臨床症状と合併症
BAV の患者の多くは、初期段階では重大な健康上の問題を経験しません。しかし、高強度の心肺活動を行う際には、普通の人ほどのパフォーマンスを発揮できず、疲れやすくなることがあります。加齢とともに弁が石灰化すると大動脈弁狭窄症を引き起こし、他の合併症を引き起こす可能性があります。
病態生理学大動脈弁の石灰化により、さまざまな程度の大動脈弁狭窄症が引き起こされ、最終的には損傷した弁を修復または置換するために心臓手術が必要になる場合があります。
BAV における Bavoy 癒着は、通常、右冠状弁と左冠状弁の間で発生し (約 80%)、この癒着パターンは合併症のリスクが高いと考えられています。石灰化に加えて、BAV は大動脈拡張や動脈瘤形成を引き起こすこともあります。この研究では、BAV 患者の大動脈の外側マトリックスが正常な三尖弁を持つ患者のものと大きく異なっていることが示され、これが心臓病の潜在的な原因の 1 つである可能性がある。
血行動態への影響
BAV 患者の血行動態は正常な三尖弁のそれとは異なり、その結果、血流の不均一な分布が生じます。心臓の左心室が収縮すると、逆流によって弁閉鎖不全症が起こる可能性があり、心臓へのストレスが増加するだけでなく、心臓の構造に変化が生じる可能性もあります。
診断と画像診断
BAV が疑われる患者の場合、心雑音は最も一般的な初期診断マーカーの 1 つです。この時点で、心エコー検査や4次元磁気共鳴画像法（4D MRI）によるより詳細な検査を行うことができます。特に、4D MRI 技術は、循環器系全体の血流特性を明確に描写することができます。
治療とフォローアップのモニタリング
BAV から生じる合併症に対しては、外科的介入が必要になることがよくあります。これには大動脈弁置換術やバルーン血管形成術が含まれる場合があり、これらの手術を行うかどうかの決定は患者の具体的な状況とモニタリング結果に応じて異なります。学術研究によれば、弁機能が良好な患者や軽度の弁機能不全の患者の平均寿命は、健常者と変わりません。
疫学的特徴
一般人口における大動脈二尖弁の発生率は 1 ～ 2% です。この病気は遺伝的性質を持つため、家族内で集中的に発生し、特定の民族グループでは比較的高い発生率を示します。最近の研究では、BAV は NOTCH1 遺伝子の変異に関連している可能性があり、常染色体優性遺伝の特徴を示すが、浸透度は不完全であることが示されています。
大動脈二尖弁に関する理解が深まるにつれ、この心臓病はもはや単一の症例ではなく、遺伝、環境、ライフスタイルの相互作用に密接に関連していることが明らかになっています。今後の研究により、この古代の遺伝的謎を解明するさらなるつながりが発見されるでしょうか?
