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副腎がんにおける遺伝子変異と家族遺伝の関係をご存知ですか？その背後にある遺伝の秘密を探りましょう！
副腎皮質癌 (ACC) は、副腎皮質から発生する悪性腫瘍です。副腎は主にステロイドホルモンの生成を担っています。 ACC の重要性は、Ku Xin 症候群、Kang 症候群、男性性および女性性などの多重ホルモン症候群を引き起こす可能性があることです。診断の段階では、副腎がんは隣接する組織に浸潤したり、遠隔臓器に転移したりすることが多く、全体的な5年生存率は約50%です。この種の腫瘍は比較的まれで、年間100万人あたり1～2人程度の割合で発生します。年齢分布によると、ACC の症例は 5 歳未満の子供と 30 歳から 40 歳の成人に最も集中しています。
兆候と症状
小児と成人の副腎がんの症状は異なる場合があります。小児の腫瘍は通常は機能性であり、男性化が最も一般的な症状であり、クッシング症候群と思春期早発症がそれに続きます。成人の場合、最も一般的なホルモン症候群はクッシング症候群であり、次に男性化に関連する症状が続きます。コナー症候群や女性化など、その他のあまり一般的ではない症状は、症例の 10% 未満で発生します。非機能性腫瘍は約 40% を占め、通常は腹部または側腹部の痛み、静脈瘤、または腎静脈血栓症として現れます。また、無症状で偶然発見される場合もあります。
病態生理学副腎がんの主な原因は不明ですが、TP53遺伝子変異を持つリ・フラウメニ症候群の家族ではリスクが高くなります。 TP53、CTNNB1、MEN1、PRKAR1A を含む多くの遺伝子で繰り返し変異が見つかりました。さらに、腫瘍の発現は、染色体 11p 上で発現する h19、インスリン様成長因子 II (IGF-II)、および p57kip2 遺伝子とも密接に関連しています。腫瘍の遺伝子発現シグネチャーは、副腎癌の病気の進行と予後を評価するために重要です。
ACC の遺伝子変異パターンは明らかな遺伝的特徴を示しており、これは家族遺伝と密接に関連している可能性があります。
診断
臨床検査
副腎がんのホルモン症候群は臨床検査によって確認する必要があります。クッシング症候群の指標としては血糖値と尿中コルチゾールの上昇が挙げられ、副腎男性化はフェニルアラニンとデヒドロエピアンドロステロンの増加として現れます。コナー症候群は、血中カリウム濃度の低下とアルドステロンの上昇を特徴とします。
画像検査
CT スキャンや磁気共鳴画像 (MRI) などの腹部の画像検査は、腫瘍の位置を特定し、他の病気と区別し、腫瘍が周囲の組織にどの程度侵入しているかを判断する上で非常に重要です。 CT 検査では、通常は壊死、石灰化、出血により腫瘍が鈍い外観を示し、造影剤注入後には周辺の増強が示されることがあります。 MRI は副腎がんの組織信号特性を示します。
病理学
副腎腫瘍の診断は通常、手術後に病理医によって確定されます。 ACC は通常、出血性壊死領域を伴う大きな茶色がかった茶色の腫瘍として現れます。顕微鏡検査では、腫瘍細胞の非定型的な増殖と浸潤の存在が、小さな癌と副腎腺腫を区別する鍵となります。
処理現在のところ、唯一の根治的治療法は腫瘍の完全切除であり、腫瘍が大血管に侵入している場合でも切除が可能です。手術が成功した後の5年生存率はおよそ50～60%です。しかし、多くの患者は手術に適さない可能性があります。手術の対象とならない患者には、高周波アブレーションと放射線療法が使用されることがあります。
予後
全体的に、副腎がんの予後は悪く、5年生存率は約50％です。予後に影響を及ぼす主な要因には、患者の年齢と腫瘍のステージが含まれます。副腎がんとその遺伝的特徴に関する知識は、その原因と治療の可能性をより深く理解するのに役立ち、将来の研究の重要な方向性となるでしょうか?
