Daniela Maria Oliani

Attività fisica adattata: possibili benefici in bambini e adolescenti obesi

L’obesita infantile e una condizione patologica in continua crescita responsabile di gravi ripercussioni sulla salute degli affetti e in grado di determinare ingenti costi sanitari diretti e indiretti. La prevenzione e il trattamento dell’eccesso ponderale si basano primariamente su una dieta bilanciata e su una costante attivita fisica; i soggetti obesi tuttavia lamentano spesso difficolta fisiche e psichiche a partecipare ai corsi sportivi offerti alla popolazione generale. Il nostro studio ha proposto un programma di attivita controllato di 12 settimane a carattere ricreativo, adattato alle capacita funzionali dei soggetti obesi e basato su una strategia multistep. Un programma di attivita di questo tipo si e dimostrato efficace nel migliorare i parametri metabolici e funzionali dei partecipanti, favorendo la partecipazione all’esercizio e riducendo gli iniziali abbandoni.

Un caso di ipertrigliceridemia indotta da risperidone

Un paziente con schizofrenia sviluppa rapidamente ipertrigliceridemia in seguito al trattamento con risperidone. A causa della mancata regressione dei sintomi, si sospende il risperidone e si imposta una terapia con aripiprazolo: cio comporta la risoluzione della sintomatologia psicotica, nonche una normalizzazione del profilo lipidico, entrambi attualmente mantenuti. In base al nostro studio, e a quello di altri due casi noti in letteratura, si e giunti alla conclusione che l’ipertrigliceridemia indotta da risperidone puo essere corretta con successo con il passaggio ad aripiprazolo.

Un caso di schizofrenia resistente

M. is a 45 year old patient with a diagnosis of paranoid schizophrenia, followed by the PSC of Pavia since 1998, when the first psychotic symptoms begin. During these 15 years of disease the patient has undertaken various types of therapy, as none had yielded the desired benefits. After the introduction of quetiapine therapy, titrated up to 1200 mg/day and then suspended for failure to respond after three weeks, we proceed to a drug wash-out followed by a short period of apparent well-being. Due to the reappearance of the symptomatology is set clozapine therapy, with which the patient is still in treatment, despite a not complete therapeutic response. This has therefore led to conclude that the drug therapy in the case of the patient, is essentially a precaution, as the improvements observed during various shelters are almost always presented in a random and independent from psychopharmacotherapy implemented from time to time.

Espressione del recettore dell’ormone della crescita nelle malattie infiammatorie croniche

L’artrite idiopatica giovanile (AIG) e una malattia infiammatoria cronica dell’eta pediatrica che colpisce le articolazioni, caratterizzata da alti livelli circolanti di citochine infiammatorie. Poiche un ritardo di crescita e stato riscontrato in bambini affetti da tale patologia, sono stati valutati i fattori implicati in tale ritardo di crescita, analizzando i valori di alcune molecole coinvolte nell’asse GH/IGF, quali l’IGF-I, la GHBP e l’espressione genica del GHR sia al momento della diagnosi che due anni dopo l’inizio del trattamento della malattia. Sono stati quindi arruolati diciotto pazienti (12 maschi e 6 femmine) prepuberi che soddisfacevano i criteri diagnostici per la JIA. In tutti i soggetti sono stati inoltre valutati gli indici infiammatori (VES e PCR) e i valori sierici di IL-6. I risultati ottenuti mostrano come al secondo anno di follow up, l’altezza media e risultata essere aumentata anche se non significativamente, mentre risultavano ridotti gli indici infiammatori e i valori di IL-6. Il dato tuttavia piu interessante e stato l’aumento significativo dell’espressione dell’mRNA del GHR in tutti i pazienti al follow-up rispetto al valore basale e l’aumento significativo della media dei valori di IGF-I confrontata con i livelli all’esordio di malattia. I valori sierici di IGF-I e l’espressione genica del GHR monitorati durante il corso della terapia correlano quindi con il quadro clinico, suggerendo una stretta correlazione tra fattori di crescita e processo infiammatorio.

Disturbi del Comportamento Alimentare e Dissociazione: uno studio caso-controllo

Eating disorders are a class of axis I mental disorders, characterized by abnormal eating behaviour. Many researches highlight the presence of dissociative experiences in several mental disorders and their role in patients’ outcome. In particular, scientific literature detect higher dissociative levels in patients with eating disorders than in general population. The aim of this study is evaluating dissociation in a sample of out-patients, comparing it to the one of healthy controls. The results are unexpected, because there are not any statistic differences between the two groups.

ZnT8: può essere un marker precoce di T1DM in bambini con celiachia e/o tireopatie autoimmuni?

Diabete mellito di tipo 1, celiachia e tireopatie autoimmuni sono malattie frequenti in eta pediatrica e spesso associate tra di loro, probabilmente per un comune substrato genetico HLA-correlato. Nella maggior parte dei pazienti pediatrici affetti da T1DM e stata recentemente segnalata la positivita degli autoanticorpi diretti specificatamente contro l’isoforma 8 del trasportatore dello zinco (ZnT8). Lo scopo del nostro studio e stato quello di analizzare la prevalenza e il ruolo degli autoanticorpi anti-ZnT8 in bambini e adolescenti affetti da tireopatie autoimmuni (tiroidite di Hashimoto o malattia di Graves), da malattia celiaca o da entrambe le patologie. I dati pubblicati fino ad ora, infatti, riguardano soltanto la presenza e l’andamento di ZnT8 nelle condizioni di diabete all’esordio e nell’individuazione dei soggetti a rischio fra i familiari dei pazienti diabetici. Non ci sono studi in letteratura relativi alla possibilita di impiego di questo parametro nello screening di pazienti a rischio di diabete tipo 1 perche affetti da altre patologie autoimmuni.

HLA-DQ e malattie autoimmuni multiple in età pediatrica

Diabete mellito di tipo 1 (DMT1), malattia celiaca (CD), e tireopatie autoimmuni (ATD) sono patologie relativamente comuni in eta pediatrica e spesso presenti in associazione nello stesso soggetto. La condivisione di un comune background genetico e responsabile dello sviluppo di queste tre condizioni associate con un differente rischio a seconda del numero e del tipo di eterodimeri HLA-DQ specifici per DMT1 o CD. La tipizzazione delle molecole HLA in ciascun paziente migliora quindi la capacita di predire l’associazione di malattie autoimmuni multiple nell’infanzia.

Criticità e prospettive nei Servizi di Salute Mentale italiani

Dal 1978 ad oggi, in Italia si sono susseguiti leggi e decreti per la tutela della salute mentale, al fine di regolamentare e migliorare molteplici aspetti riguardanti i pazienti psichiatrici ed i relativi servizi preposti. Il 30 luglio 2008, il Senato ha istituito una Commissione parlamentare di inchiesta per la valutazione dell’efficacia e dell’efficienza del Sistema Sanitario Nazionale. In particolare, ha svolto un’inchiesta sui Dipartimenti di Salute Mentale finalizzata ad una ricognizione sullo stato dei servizi, mediante sopralluoghi ed audizioni. Dal lavoro svolto dalla Commissione sono emerse una serie di criticita riguardanti le strutture ed i servizi psichiatrici, in seguito alle quali la stessa Commissione ha stilato un elenco di proposte di intervento che, se globalmente e adeguatamente applicate, consentirebbero di apportare notevoli migliorie nella vita di pazienti con problematiche di tipo psichiatrico e farebbero dei Dipartimenti di Salute Mentale italiani modelli di eccellenza internazionale.

Un caso di angioedema indotto da duloxetina

A 68 year old patient was admitted after the onset of depressive symptoms, associated with memory deficits and aggression. It then setting duloxetine therapy at a dose of 60 mg/day, which is subsequently brought to 120 mg/die due to a lack of regression of symptoms. The patient, who has a medical history positive for allergy to medications, quickly develops a periorbital angioedema, with swollen lips and exfoliated. Duloxetine is then suspended and initiating treatment with clorfenamina 8 mg/day and betamethasone. Given the history of drug allergy, and the prompt resolution of symptoms after discontinuation of duloxetine and the administration of antihistamines and steroids, it is very likely that the angioedema manifested by our patient was due to an allergic response to duloxetine

Nuovo approccio alle basi genetiche dello sviluppo puberale in pazienti con sindrome di Turner

La sindrome di Turner (ST) e causata da difetti numerici o strutturali del cromosoma X. La bassa statura e i difetti ovarici sono presenti in quasi tutti i casi e l’infertilita e uno dei problemi principali per le donne con ST, anche se talvolta sono stati osservati casi di puberta spontanea, principalmente in mosaici. Non ci sono ancora evidenze genetiche della probabilita di avere uno sviluppo puberale spontaneo in pazienti Turner e in questo studio presentiamo i nostri risultati sulle indagini genetiche (Copy Number Assay) e di citogenetica-molecolare (array-CGH e i-FISH) eseguite in una coorte di 40 pazienti ST con e senza menarca spontaneo, allo scopo di ottenere nuove informazioni sulle basi genetiche dell’inizio della puberta. Abbiamo identificato alcune CNVs con un noto o possibile ruolo nella fertilita femminile e una duplicazione completa a carico del locus BMP15 in una donna 45,X con sviluppo puberale spontaneo. Attraverso diversi metodi molecolari e di citogenetica molecolare abbiamo potuto confermare che tutte le nostre pazienti Turner sono in effetti mosaici. Nonostante un mosaicismo <10% per la linea cellulare euploide, se accertato con tecniche citogenetiche di nuova generazione, possa escludere uno sviluppo puberale spontaneo, l’associazione con markers biochimici di riserva ovarica potrebbe verosimilmente aumentare il suo valore predittivo sulla potenziale fertilita futura di pazienti con ST gia durante l’infanzia. L’identificazione della duplicazione di BMP15 in una paziente 45,X andata incontro a menarca spontaneo, ha confermato l’importanza che il dosaggio di tale gene ha nel fenotipo ovarico delle pazienti Turner.