F. Nugues

Prenatal diagnosis of achondroplasia: new specific signs

Achondroplasia is one of the most common forms of short limb dwarfism. It is usually suspected on third trimester routine ultrasound because of very shortened long bones. We have described two new prenatal sonographic signs of achondroplasia visible at the proximal femoral metaphysis.

Brachytelephalangic Chondrodysplasia Punctata: Prenatal Diagnosis and Postnatal Outcome

We report the prenatal management of a brachytelephalangic chondrodysplasia punctata (CDPX1) case and how postnatal findings confirmed the diagnosis. The mother was initially referred after ultrasound revealed an abnormal fetal mid-face and punctuation of upper femoral epiphyses. Chondrodysplasia punctata (CP) with Binder anomaly was suspected. 3D-HCT revealed brachytelephalangy suggesting CDPX1. At birth, mid-face hypoplasia was marked. Postnatal imaging and genetic analysis confirmed the initial diagnosis. Binder anomaly is probably always associated with CP. The newly revised CP classification facilitates the diagnosis. The main etiologies are metabolic and chromosomal abnormalities, and arylsulfatase E enzyme dysfunction. Thus, screening for arylsulfatase E mutation is mandatory for an accurate diagnosis and can lead to better delineation among CP etiologies associated with a Binder phenotype.

Imagerie thoracique en urgence chez l'enfant.

Resume Les urgences pediatriques thoraciques sont frequentes et les etiologies sont nombreuses comprenant les pathologies traumatiques et les pathologies non traumatiques, notamment les corps etrangers inhales, les tumeurs mediastinales, les infections pulmonaires, l’asthme, les pneumothorax et les malformations congenitales de revelation tardive. Les urgences necessitent un diagnostic rapide pour la mise en place d’un traitement et, dans la plupart des cas, la radiologie joue un role essentiel. La radiographie standard reste l’examen de premiere intention avec des cliches en inspiration. Dans certaines situations, la realisation de cliches en expiration est indispensable. L’echographie est l’exploration initiale pour l’etude des epanchements pleuraux. La tomodensitometrie (TDM), avec les acquisitions volumiques et des temps d’acquisition rapides, est capable de visualiser les poumons et le mediastin avec une excellente resolution spatiale chez l’enfant. La TDM fournit plus d’informations que la radiographie thoracique. Ceci explique les indications croissantes de la TDM dans l’evaluation des urgences thoraciques de l’enfant, notamment pour les urgences traumatiques.

Polyorchidie chez l’enfant (à propos d’un cas avec revue de la littérature)

Resume La polyorchidie est une anomalie genito urinaire definie par la presence de plus de deux testicules confirmee histologiquement. Cette anomalie est extremement rare, une centaine de cas mondiaux ont ete decrits dans la litterature. Bien qu’elle puisse rester asymptomatique, la polyorchidie est souvent associee a la pathologie du canal peritoneo vaginal chez l’enfant (hernie, hydrocele) et a des troubles de la migration testiculaire. La revue de la litterature retrouve des cas de polyorchidie reveles par une torsion testiculaire et un risque accru de greffe tumorale et d’infertilite chez ces patients. Nous rapportons l’observation d’un adolescent de 14 ans, chez qui une masse testiculaire gauche douloureuse a conduit a une exploration chirurgicale et a permis de porter le diagnostic histologique de polyorchidie. A travers cette observation, les auteurs decrivent brievement les differents aspects pathologiques et therapeutiques de la polyorchidie, avec revue de la litterature.

Apport de la radiologie au diagnostic d’appendicite chez l’enfant

L’appendicite aiguë est une urgence chirurgicale, la plus fréquente chez l’enfant. Cependant, l’appendicite aiguë reste un sujet débattu. En effet, bien que l’appendicite soit une pathologie courante, connue, ayant une réputation d’habituelle bénignité, son diagnostic reste incertain en pédiatrie comme en témoignent les nombreux articles de la littérature et les complications liées au retard diagnostique. L’objectif de cet exposé est de décrire les critères sémiologiques radiologiques de l’appendicite chez l’enfant, de préciser la fi abilité diagnostique des techniques d’imagerie et leurs limites et de rappeler l’intérêt de l’imagerie dans les diagnostics différentiels des syndromes appendiculaires.

Imagerie du poumon fœtal : de l’IRM au diagnostic

Objectifs Connaitre les sequences d’exploration du poumon fœtal. Connaitre les principales indications d’exploration du poumon fœtal en IRM. Connaitre l’apport de l’IRM par rapport a l’echographie. Points cles Les sequences T2 rapides sont indispensables. Les indications d’IRM fœtale thoracique les plus frequentes sont les hernies diaphragmatiques, les MAKP, les sequestrations. Les associations malformatives sont frequentes. L’IRM est indispensable dans l’exploration des hernies diaphragmatiques et dans l’exploration des masses. L’IRM aide a la caracterisation des malformations pulmonaires, doit preciser la topographie et l’extension des lesions. Resume L’IRM est l’examen de deuxieme intention apres l’echographie. L’exploration du poumon fœtal necessite la realisation de sequences single shot dans les trois plans de l’espace, completees par des sequences BGE. Les sequences T1 sont utiles dans l’exploration des hernies diaphragmatiques et des tumeurs. L’IRM est indispensable dans l’etude des hernies diaphragmatiques avec mesure du volume pulmonaire. L’IRM est indispensable dans l’exploration des tumeurs cervico-thoraciques pour rechercher une extension aux voies aeriennes superieures. Dans les malformations pulmonaires, l’IRM apporte des arguments diagnostiques et surtout permet une meilleure approche topographique et un bilan d’extension plus precis que l’echographie.

RP4 Pleuropneumopathies de l’enfant : les reponses que doit fournir l’echographie

Objectifs Poster didactique sur les donnees que doit fournir l’echographie dans la prise en charge des pleuropneumopathies de l’enfant. Materiels et methodes Tous les enfants porteurs d’une pleuropneumopathie beneficient dans notre institution d’une echographie initiale dans leur prise en charge. L’echographie est realisee avec des sondes convexes de 3 a 7 MHz et des sondes lineaires haute frequence. Les echographies sont repetees en fonction de l’evolution clinique et radiologique. Resultats L’echographie doit systematiquement preciser : – l’epaisseur maximale de l’epanchement, – son echostructure, – la presence de cloisons, – l’existence d’un epaississement pleural, – le siege de la ponction (reperage fait dans la position de la ponction), – l’aspect de la consolidation parenchymateuse. Conclusion Les pleuropneumopathies graves de l’enfant sont en augmentation depuis quelques annees. L’echographie est superieure a la tomodensitometrie pour preciser la nature de l’epanchement. Elle est l’examen de deuxieme intention apres la radiographie standard et joue un role fondamental dans la prise en charge therapeutique a condition de fournir au clinicien l’ensemble des donnees semiologiques.

Tumeurs carcinoides bronchiques de l’enfant

Objectifs Montrer l’interet de l’imagerie dans le diagnostic des tumeurs carcinoides bronchiques (TCB) de l’enfant. Materiels et methodes Une TCB a ete diagnostiquee chez trois garcons âges de 11, 14 et 17 ans. Les donnees cliniques, radiologiques et endoscopiques ont ete analysees. Les trois patients operes ont evolue favorablement sur le plan carcinologique avec un recul de 7 mois a 9 ans. Resultats Cliniquement, tous les patients presentaient des symptomes depuis un an : toux, « asthme », pneumopathies a repetition dans le meme territoire. La radiographie pulmonaire montrait une opacite juxta-hilaire (1 cas), des troubles ventilatoires (2 cas). La tomodensitometrie avec endoscopie virtuelle (2 cas) montrait une lesion endobronchique, calcifiee (2 cas), se rehaussant apres injection d’iode. L’endoscopie retrouvait une lesion endobronchique, hemorragique a la biopsie. Conclusion Les TCB sont rares chez l’enfant. La symptomatologie n’est pas specifique mais la persistance de symptomes pulmonaires doit faire pratiquer une radiographie thoracique en inspiration et en expiration. La TDM thoracique injectee avec endoscopie virtuelle permet de visualiser et de caracteriser la lesion endobronchique. Le diagnostic de TCB doit etre evoque avant l’endoscopie, afin de preciser la topographie lesionnelle et d’eviter une hemorragie severe lors de la biopsie.

RP1 Diagnostic antenatal echographique et tomodensitometrique de l’achondroplasie. Une nouvelle semeiologie : « collar hoop sign » ou le signe de l’eperon. Correlation echographie-TDM

Objectifs Decrire les signes echographiques d’achondroplasie au niveau de l’extremite superieure des femurs a partir de la semeiologie sur la tomodensitometrie du contenu uterin : le signe de l’eperon ou « collar hoop sign ». Materiels et methodes Les fœtus presentant un retard de croissance au 3e trimestre sans etiologie sont suceptibles d’etre porteurs d’un chondrodysplasie et en particulier d’une achondroplasie et sont explores par tomodensitometrie avec un scanner 16 barrettes selon le protocole suivant : acquisition helicoidale millimetrique en 14 secondes sans topogramme avec les parametres suivants : 100 Kv, 80 Mas, CTDI Vol : 3,99 mGy, complete par des reconstructions 2D et 3D. Ces fœtus ont ensuite ete explores en echographie par un referent. Resultats Il existe une correlation etroite entre la semeiologie tomodensitometrique et echographique antenatale de l’extremite superieure des fœtus achondroplases : « le signe de l’eperon ». Conclusion Le diagnostic d’achondroplasie est accessible en echographie et le signe de l’eperon doit etre recherche chez un fœtus qui presente un RCIU tardif.

Place de l’echographie

Resume L’echographie est un examen de routine dans la prise en charge des douleurs abdominales de l’enfant. Elle doit cependant etre realisee en deuxieme intention apres l’examen clinique. Nous envisagerons quelques situations. Le tableau clinique evoque une souffrance vasculaire, l’echographie est realisee en urgence par un radiologue experimente qui doit affirmer une invagination intestinale, un volvulus, evoquer le diagnostic de torsion d’annexe. La clinique evoque une appendicite, le radiologue doit visualiser l’appendice, preciser son siege, rechercher une complication. Si l’appendice est normal, il devra rechercher une autre etiologie. Si l’appendice n’est pas visualise et aucune autre cause retrouvee, la clinique orientera vers une autre imagerie, une surveillance clinique ou une exploration chirurgicale. Le tableau clinique est celui d’une douleur recurrente, la litterature montre que l’echographie contribue peu au diagnostic positif mais qu’elle peut reveler des pathologies peu symptomatiques et sa negativite est un argument en faveur de l’absence d’organicite. Une echographie realisee sans urgence peut etre justifiee. Conclusion L’echographie est un examen tres performant dans l’exploration d’une douleur abdominale de l’enfant a condition, d’etre ciblee par le clinicien, d’etre realisee par un operateur experimente qui connait la semiologie des pathologies a rechercher, les limites physiques de l’echographie et du materiel utilise.