G. Tariverdian

Zur Formalgenetik der Phosphoglucoseisomerase (EC: 5.3.1.9)

SummaryIn a family two children exhibited a non-sphaerocytic hemolytic anemia; they revealed the homozygous phenotype PGI9. The parents are heterozygous PGI 9-1. The comparison of the zymogram pattern of both parents and children allows the conclusion that the PGI molecule is a dimer which has identical subunits in homozygous individuals.ZusammenfassungEs werden Befunde aus einer Sippe mit PGI-Defizienz mitgeteilt. Die beiden Patienten haben eine nichtsphärocytäre hämolytische Anämie, sie besitzen den homozygoten Phänotypus PGI9. Die Eltern sind heterozygot PGI 9-1. Der Zymogrammvergleich von Eltern und Kindern spricht für die Hypothese, daß die PGI ein dimeres Molekül sei, das normalerweise aus identischen Polypeptidketten aufgebaut ist.

Zur Genetik der 6-Phosphogluconatdehydrogenase (EC: 1.1.1.44): Eine neue Variante F (Freiburg)

SummaryWithin 2455 individuals two have a faster moving variant 6-PGD AF. The zymogram is similar to the Friendship variant but not altered after addition of NADP to the starch gel. The allele is segregating in the two families. The gene frequency of 6-PGDf is 0.0004.ZusammenfassungUnter 2455 Personen fand sich zweimal eine Variante mit einer schneller wandernden Fraktion. Der Phänotypus ist der Friedenship-Variante ähnlich, aber nicht durch NADP im Gel modifizierbar. Die Kinderphänotypen in den Familien der Probanden sprechen nicht gegen die Annahme eines Alleles 6-PGDf. Die Genhäufigkeit für 6-PGDf liegt bei 0,0004.

Zur transspezifischen Variabilität der NADH-Diaphorase der Primaten

SummaryThe NADH-Diaphorases in the erythrocytes of Primates show a transspecific variability, caused by differences in charge. Six kinds of genetically determined enzymes are distinguishable by means of starchgel-electrophoresis. The distribution of the various NADH-Diaphorase phenotypes in 425 subhuman Primates was estimated.ZusammenfassungDie NADH-Diaphorasen in Erythrocyten der Primaten lassen eine transspezifische Variabilität erkennen, die durch Ladungsunterschiede bedingt wird. Mit der Stärkegelelektrophorese können sechs verschiedene Enzym-Varianten differenziert werden. Die Verteilung der verschiedenen NADH-Diaphorase-Phänotypen von 425 subhumanen Primaten wurde ermittelt.

Zur transspezifischen Variabilität der 6-Phosphogluconatdehydrogenase (E.C.: 1.1.1.44) der Primaten

SummaryThe 6-Phosphogluconate Dehydrogenase in the erythrocytes of Primates show a transspecific variability, caused by differences in charge. Six kinds of genetically determined enzymes are distinguishable by means of starchgel-electrophoresis. Besides the 6-PGD A, the usual phenotype most frequent in human populations, and the 6-PGD B, the Canning variant very rare in human populations, a faster anodal migrating variant 6-PGD F and a slow migrating variant 6-PGD C were found to be present in subhuman Primates. In addition in some New World Monkeys two further variants could be demonstrated: 6-PGD B′ with an electrophoretic mobility intermediate between 6-PGD B and 6-PGD A and 6-PGD A′ with an electrophoretic mobility intermediate between 6-PGD A and 6-PGD F. The distribution of the various 6-PGD phenotypes in 428 subhuman Primates was estimated.ZusammenfassungDie 6-Phosphogluconatdehydrogenasen in Erythrocyten der Primaten lassen eine transspezifische Variabilität erkennen, die durch Ladungsunterschiede bedingt wird. Mit der Stärkegelelektrophorese können sechs verschiedene Enzymvarianten differenziert werden. Neben der 6-PGD A, die bei allen Menschenpopulationen eine sehr hohe Frequenz besitzt, und der 6-PGD B, der beim Menschen sehr selten vorkommenden Canning Variante, konnte bei subhumanen Primaten eine schneller wandernde Variante 6-PGD F und eine langsamer wandernde Variante 6-PGD C nachgewiesen werden. Bei den Simiae der Neuen Welt kommen zwei weitere Varianten vor: 6-PGD B′ mit einer elektrophoretischen Position zwischen 6-PGD B und 6-PGD A und 6-PGD A′ mit einer solchen zwischen 6-PGD A und 6-PGD F. Die Verteilung der verschiedenen 6-Phosphogluconatdehydrogenase-Phänotypen von 428 subhumanen Primaten wurde ermittelt.

Genetisch kontrollierte Varianten der NADH-Diaphorase

SummaryBy means of starchgel-electrophoresis a screening for variants of NADH-Diaphorase was carried out within a sample of 725 healthy probands. Two kinds of genetically determined variants have been observed: a heterozygous phenotype with greater mobility (DIA 2-1) and a heterozygous phenotype with slower mobility (DIA 3-1). The gene-frequencies are estimated so far as 0.0021 (DIA2) and 0.0007 (DIA3).ZusammenfassungDie NADH-Diaphorase wurde an 725 gesunden Probanden mit Hilfe der Stärkegelelektrophorese untersucht. Zwei verschiedene Varianten wurden beobachtet: eine heterozygot schnelle (DIA 2-1) und eine heterozygot langsame (DIA 3-1). Die Genhäufigkeiten sind: DIA2=0,0021; DIA3=0,0007.

Zur populationsgenetik der phosphoglucoseisomerase (EC: 5.3.1.9)

SummaryIn a population sample of 728 unrelated individuals from Marburg one variant PGI 5-1 was found.

Zur transspezifischen Variabilität der NAD-Malatdehydrogenase (E.C.: 1.1.1.37) der Primaten

SummaryThe NAD-Malate dehydrogenase in the erythrocytes of Primates show a transspecific variability. Four variants were found to be present in subhuman Primates; their distribution in 425 individuals was estimated.ZusammenfassungDie NAD-Malatdehydrogenase der Primaten zeigt eine genetisch determinierte Variabilität. Bei der Untersuchung von 425 subhumanen Primaten konnten vier Varianten nachgewiesen werden; ihre Verteilung wurde ermittelt.

Genetics and Linkage Analysis on Phosphoglucomutase

The current study is based on 454 families with 843 children from two different areas in Western Germany (Marburg and Tfibingen). Only families which have been especially ascertained for these investigations have been taken into account. For the estimation of the gene frequencies 1449 unrelated persons from the areas mentioned above were investigated in addition to the parents of the family material. Our technique follows Spencer et al. (1964).

Erythrocytenenzyme der Primaten

SummaryThe polymorphism of adenosine deaminase has been investigated in 327 subhuman Primates (289 Old World Monkeys and 38 Prosimians). Nine adenosine deaminase variants were found to be present, which on the basis of their different electrophoretic mobilities were designated ADA 6, ADA 4, ADA 2, ADA 2′, ADA 1, ADA 3, ADA 5, ADA 5′ and ADA 7. The distribution of these various phenotypes has been estimated.ZusammenfassungDie Adenosindesaminasen der Primaten zeigen eine genetisch determinierte Variabilität. Bei der Untersuchung von 327 subhumanen Primaten (289 Simiae der Alten Welt, 38 Prosimiae) konnten wir neun Adenosindesaminase-Varianten nachweisen, die auf Grund ihrer unterschiedlichen elektrophoretischen Wandergeschwindigkeit als ADA 6, ADA 4, ADA 2, ADA 2′, ADA 1, ADA 3, ADA 5, ADA 5′ und ADA 7 bezeichnet werden. Die Verteilung der verschiedenen Phänotypen wurde ermittelt.

Genetic and linkage analysis on 6-PGD.

I. Material and Methods The study is based on 461 families with 864 children from the area of Marburg and Tfibingen. I~onpaternity is widely excluded by the comprehensive serological status. For the estimation of the gene frequencies the parents of the families and 2373 nonrelated, healthy persons are included, in part already published (Tariverdian et al., 1970). Our technique follows Tariverdian et al. (1970).